Miastenia
Gravis
¿Qué
es la miastenia gravis?
caracterizada por grados variables de debilidad
de los músculos esqueléticos (voluntarios) del cuerpo.
El nombre miastenia gravis proviene del latín y el griego
y significa literalmente "debilidad muscular grave". Con
las terapias actuales, sin embargo, la mayoría de los casos
de miastenia gravis no son tan "graves" como su nombre
lo indica. De hecho, para la mayoría de individuos con miastenia
gravis, la esperanza de vida no disminuye a causa del trastorno.
La característica
principal de la miastenia gravis es una debilidad muscular que aumenta
durante los períodos de actividad y disminuye después
de períodos de descanso. Ciertos músculos, tales como
los que controlan el movimiento de los ojos y los párpados,
la expresión facial, el masticar, el habla y el deglutir
(tragar) a menudo se ven afectados por este trastorno. Los músculos
que controlan la respiración y los movimientos del cuello
y de las extremidades también pueden verse afectados.
¿Qué causa la miastenia gravis?
La miastenia gravis es causada por un defecto en la transmisión
de los impulsos nerviosos a los músculos. Ocurre cuando la
comunicación normal entre el nervio y el músculo se
interrumpe en la unión neuromuscular, el lugar en donde las
células nerviosas se conectan con los músculos que
controlan.
Normalmente,
cuando los impulsos recorren el nervio, las terminaciones nerviosas
segregan una sustancia neurotransmisora llamada acetilcolina. La
acetilcolina se desplaza a través de la coyuntura neuromuscular
y se adhiere a los receptores de acetilcolina. Los receptores se
activan y generan una contracción del músculo.
En la miastenia
gravis, los anticuerpos bloquean, alteran, o destruyen los receptores
de acetilcolina en la unión neuromuscular, lo cual evita
que ocurra la contracción del músculo. Estos anticuerpos
son producidos por el propio sistema inmunológico del cuerpo.
Por ende, la miastenia gravis es una enfermedad autoinmune porque
el sistema inmunológico, que normalmente protege al cuerpo
de organismos externos, se ataca a sí mismo por error.
¿Cuál
es el papel de la glándula del timo en la miastenia gravis?
La glándula del timo, situada en el área superior
del pecho debajo del esternón (hueso en el centro del pecho),
desempeña un papel importante en el desarrollo del sistema
inmunológico en los primeros años de vida. Sus células
forman una parte del sistema inmunológico normal del cuerpo.
La glándula es bastante grande en los niños, crece
gradualmente hasta la pubertad y luego se reduce en tamaño
hasta ser reemplazada por tejido graso con la edad. En los adultos
que padecen de miastenia gravis, la glándula del timo es
anormal. Contiene ciertos racimos de células inmunológicas
características de una hiperplasia linfoide, una condición
que generalmente se presenta solamente en el bazo y los nodos linfáticos
durante una respuesta inmunológica activa. Algunos individuos
que padecen de miastenia gravis desarrollan timomas o tumores en
la glándula del timo. Los timomas generalmente son benignos,
pero pueden llegar a ser malignos.
No se ha entendido
completamente la relación entre la glándula del timo
y la miastenia gravis. Los científicos creen que es posible
que la glándula del timo genere instrucciones incorrectas
sobre la producción de anticuerpos receptores de acetilcolina,
creando así el ambiente perfecto para un trastorno en la
transmisión neuromuscular.
¿Cuáles son los síntomas de la miastenia
gravis?
Aunque la miastenia gravis puede afectar cualquier músculo
voluntario, los músculos que controlan el movimiento de los
ojos y los párpados, la expresión facial y el deglutir
se ven afectados con mayor frecuencia. El inicio del trastorno puede
ser repentino. A menudo, los síntomas no se reconocen inmediatamente
como miastenia gravis.
En la mayoría
de los casos, el primer síntoma perceptible es la debilidad
en los músculos oculares (de los ojos). En otros, la dificultad
para tragar e impedimentos en el habla pueden ser los primeros síntomas.
El grado de la debilidad muscular de la miastenia gravis varía
sustancialmente entre los pacientes, pudiendo manifestarse desde
una forma localizada, limitada a los músculos oculares (miastenia
ocular), hasta una forma grave o generalizada en la cual se afectan
muchos músculos-incluyendo a veces los músculos que
controlan la respiración.
Los síntomas,
que varían en tipo y gravedad, pueden incluir la caída
de uno o ambos párpados (ptosis), visión nublada o
doble (diplopia) a consecuencia de la debilidad de los músculos
que controlan los movimientos oculares, marcha inestable o irregular,
debilidad en los brazos, las manos, los dedos, las piernas y el
cuello y un cambio en la expresión facial, dificultad para
deglutir y respirar y trastornos en el habla (disartria).
¿Quién padece de miastenia gravis?
La miastenia gravis ocurre en todos los grupos étnicos y
en ambos sexos. En la mayoría de los casos afecta a mujeres
jóvenes (de menos de 40 años) y a hombres maduros
(sobre los 60 años de edad), pero puede ocurrir a cualquier
edad.
En la miastenia
neonatal, el feto puede heredar las proteínas inmunes (anticuerpos)
de una madre afectada con miastenia gravis. Generalmente, los casos
de miastenia gravis en neonatos son transitorios (temporales) y
los síntomas generalmente desaparecen pocas semanas después
del nacimiento. Otros niños desarrollan una miastenia gravis
indistinguible de la que padecen los adultos. La miastenia gravis
juvenil también es común.
La miastenia
gravis no se hereda directamente ni es contagiosa. De vez en cuando,
la enfermedad puede ocurrir en más de un miembro de la misma
familia.
Con muy poca
frecuencia, los niños pueden presentar signos de miastenia
congénita o el síndrome miasténico congénito.
Estos no son trastornos autoinmunes, sino que son causados por genes
defectuosos que controlan las proteínas en los receptores
de acetilcolina o acetilcolinesterasa.
¿Cómo se diagnostica la miastenia gravis?
Desafortunadamente, no es inusual que ocurra un retraso de uno o
dos años en el diagnóstico de los casos de miastenia
gravis. Debido a que la debilidad es un síntoma común
de muchos otros trastornos, el diagnóstico no se realiza
a menudo en personas que presentan debilidad leve o en individuos
cuya debilidad se presenta solamente en algunos músculos.
Los primeros
pasos para diagnosticar la miastenia gravis incluyen una revisión
del historial médico del individuo, y exámenes físicos
y neurológicos. Los síntomas que un médico
debe tratar de hallar son una debilitación de los movimientos
del ojo o la debilidad muscular sin que se presenten cambios en
la capacidad sensorial del individuo. Si el doctor sospecha que
se trata de miastenia gravis, existen varias pruebas para confirmar
el diagnóstico.
Un análisis
de sangre especial puede detectar la presencia de moléculas
o de anticuerpos inmunes de los receptores de acetilcolina. La mayoría
de los pacientes que padecen de miastenia gravis presentan niveles
anormalmente elevados de estos anticuerpos. Sin embargo, los anticuerpos
no pueden ser detectados en pacientes que presentan la forma ocular
de la enfermedad.
Existe otra
prueba llamada la prueba del edrofonio. Este esquema requiere la
administración intravenosa de cloruro de edrofonio o Tensilon(r),
un medicamento que bloquea la degradación (interrupción)
de la acetilcolina y aumenta temporalmente los niveles de acetilcolina
en las uniones neuromusculares. En individuos que padecen de miastenia
gravis en los músculos oculares, el cloruro de edrofonio
tiende a aliviar transitoriamente la debilidad. Otros métodos
para confirmar el diagnóstico incluyen una versión
del estudio de la conducción nerviosa que examina el nivel
de fatiga de un músculo en específico mediante una
estimulación repetida de los nervios. Esta prueba registra
respuestas de debilitamiento muscular cuando los nervios se estimulan
en forma repetida y ayuda a distinguir entre trastornos nerviosos
y los trastornos musculares. La estimulación repetida de
los nervios durante un estudio de conducción nerviosa puede
demostrar disminuciones en el potencial de acción muscular
debidas a un deterioro en la transmisión del nervio al músculo.
Otra prueba
adicional se conoce como electromiografía de fibra simple
(EMG por su sigla en inglés), en la cual ciertas fibras del
músculo son estimuladas por impulsos eléctricos y
se puede también detectar un deterioro en la transmisión
del nervio al músculo. El EMG mide el potencial eléctrico
de las células del músculo. Las fibras musculares
en casos de miastenia gravis, así como en otros trastornos
neuromusculares, no responden muy bien a estímulos eléctricos
repetidos si se compara con los músculos de individuos normales.
La tomografía
computarizada (CT por su sigla en inglés) o la resonancia
magnética (MRI por su sigla en inglés) se pueden utilizar
para identificar una glándula del timo anormal o la presencia
de un timoma.
Una prueba especial
llamada prueba de la función pulmonar-que mide la fuerza
de la respiración-ayuda a predecir si pueden presentarse
fallas en la respiración y conducir a una crisis miasténica.
¿Cómo se trata la miastenia gravis?
Actualmente, la miastenia gravis puede ser controlada. Existen varias
terapias disponibles para ayudar a reducir y mejorar la debilidad
muscular. Los medicamentos utilizados para tratar el trastorno incluyen
los agentes anticolinesterasa, tales como la neostigmina y piridostigmina,
que ayudan a mejorar la transmisión neuromuscular y a aumentar
la fuerza muscular. Drogas inmunosupresoras tales como la prednisona,
la ciclosporina y la azatioprina también pueden ser utilizadas.
Estos medicamentos mejoran la fuerza muscular suprimiendo la producción
de anticuerpos anormales. Deben ser utilizadas con un seguimiento
médico cuidadoso porque pueden causar efectos secundarios
importantes.
La timectomía
o la extirpación quirúrgica de la glándula
del timo (que es anormal en los pacientes que padecen de miastenia
gravis), mejora los síntomas en más del 50 por ciento
de los pacientes que no presentan timomas y puede curar a algunos
individuos, posiblemente reequilibrando el sistema inmunológico.
Otras terapias utilizadas para tratar la miastenia gravis incluyen
el plasmaféresis, un procedimiento en el cual se eliminan
de la sangre los anticuerpos anormales y altas dosis de inmunoglobulina
por vía intravenosa, que modifica temporalmente el sistema
inmunológico y proporciona al cuerpo los anticuerpos normales
provenientes de transfusiones de sangre. Estas terapias se pueden
utilizar para ayudar a individuos durante períodos de debilidad
especialmente difíciles.
Un neurólogo,
junto con su médico de cabecera, determinarán cuál
opción de tratamiento es la mejor para cada individuo dependiendo
del grado de debilidad, cuáles músculos se ven afectados
y la edad del individuo y otros problemas médicos relacionados.
¿Qué son las crisis miasténicas?
Una crisis miasténica ocurre cuando se debilitan los músculos
que controlan la respiración al punto de crear una emergencia
médica que requiere la utilización de un respirador
artificial. En los pacientes cuyos músculos respiratorios
son débiles se pueden generar crisis originadas por una infección,
fiebre, una reacción adversa a un medicamento o stress emocional
y que requieren atención médica inmediata.
¿Cuál es el pronóstico?
Con tratamiento, la perspectiva para la mayoría de los pacientes
con miastenia gravis es alentadora: la debilidad muscular tiende
a mejorar significativamente y los pacientes pueden esperar llevar
vidas normales o casi normales. Algunos casos de miastenia gravis
pueden alcanzar una remisión (curación) temporal y
la debilidad muscular podría desaparecer totalmente, eliminando
así los medicamentos. El objetivo primordial de la timectomía
es la remisión estable, completa y duradera. En algunos casos,
la alta debilidad producida por la miastenia gravis podría
causar una crisis (falla respiratoria) que requiere asistencia médica
inmediata (véase arriba).
¿Qué investigación se está realizando?
En el gobierno federal, el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos
y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS por su sigla en inglés)
una división de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH
por su sigla en inglés), tiene responsabilidad primaria de
conducir y apoyar la investigación sobre miastenia gravis.
En años
recientes se ha descubierto mucha información sobre miastenia
gravis. Los avances tecnológicos han permitido realizar un
diagnóstico más oportuno y más exacto y las
nuevas terapias mejoradas han facilitado el control de dicho trastorno.
Se han hecho descubrimientos importantes sobre la estructura y el
funcionamiento de las uniones neuromusculares, los aspectos fundamentales
de la glándula del timo y la autoinmunidad, y sobre el trastorno
mismo.
A pesar de estos
avances, todavía queda mucho por descubrir. La meta más
reciente en la investigación de la miastenia gravis es aumentar
la comprensión científica del trastorno. Los investigadores
están intentando descubrir qué causa la respuesta
autoinmune en la miastenia gravis y definir mejor la relación
entre la glándula del timo y la miastenia gravis.
La investigación
actual sobre la miastenia gravis incluye un amplio espectro de estudios
conducidos y patrocinados por el NINDS. Los científicos de
NINDS están evaluando nuevos tratamientos y mejorando los
tratamientos actuales de este trastorno. Un estudio en particular
está examinando la eficacia de la inmunoglobulina intravenosa
en pacientes que padecen de miastenia gravis. El objetivo del estudio
es determinar si la fuerza muscular realmente mejora con este tratamiento.
Otro estudio
intenta entender la base molecular de la transmisión sináptica
(entre las sinapsis) en el sistema nervioso. El objetivo de este
estudio es ampliar el conocimiento actual sobre la función
de los receptores y aplicar el mismo al tratamiento de las miastenias
gravis.
¿Dónde puedo obtener mayor información?
Para obtener mayor información sobre la miastenia gravis
favor contactar a:
American Autoimmune
Related Diseases Association
22100 Gratiot Avenue
Eastpointe
East Detroit, MI 48201-2227
aarda@aol.com
http://www.aarda.org
Tel: 586-776-3900 800-598-4668
Fax: 586-776-3903
Muscular Dystrophy Association
3300 East Sunrise Drive
Tucson, AZ 85718-3208
mda@mdausa.org
http://www.mdausa.org/
Tel: 520-529-2000 800-572-1717
Fax: 520-529-5300
Myasthenia Gravis Foundation of America, Inc.
1821 University Ave W.
Suite S256
St. Paul, MN 55104
mgfa@myasthenia.org
http://www.myasthenia.org
Tel: 800-541-5454 651-917-6256
Fax: 651-917-1835
Para obtener información adicional sobre los programas investigación
del NINDS, contacte a la Unidad de Recursos Neurológicos
y Red de Información del Instituto (BRAIN por su sigla en
inglés) en:
BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
(800) 352-9424
www.ninds.nih.gov
Fuente
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
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