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Tipos de distrofia muscular que inician en la infancia

Hay cuatro formas de distrofia muscular que comienzan en la infancia:

Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne es la forma infantil más común de distrofia muscular, al igual que la más común de las distrofias musculares en general, responsable de aproximadamente el 50 por ciento de todos los casos.

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Debido a que la herencia es recesiva ligada a X (causada por una mutación del cromosoma X, o sexual), la distrofia muscular de Duchenne principalmente afecta a varones, aunque las niñas y las mujeres portadoras del gen defectuoso pueden mostrar algunos síntomas.

 

Distrofia muscular de Becker

La distrofia muscular de Becker es menos grave pero está estrechamente relacionada con la distrofia muscular de Duchenne.

Las personas con distrofia muscular de Becker tienen una función parcial pero insuficiente de la proteína distrofina.

 

Distrofia muscular congénita

La distrofia muscular congénita se refiere a un grupo de distrofias musculares recesivas autosómicas que están presentes en el nacimiento o se evidencian antes de los 2 años. Afecta a niños de ambos sexos.

El grado y la evolución de la debilidad muscular y la degeneración varían con el tipo de trastorno.

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

La distrofia muscular de Emery-Dreifuss afecta principalmente a niños.

El trastorno tiene dos formas: uno es recesivo ligado a X y el otro es dominante autosómico.


Fuente

Distrofia muscular
Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares

 

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