Distrofia muscular congénita
La distrofia muscular congénita se refiere a un grupo de distrofias musculares recesivas autosómicas que están presentes en el nacimiento o se evidencian antes de los 2 años. Afecta a niños de ambos sexos.
El grado y la evolución de la debilidad muscular y la degeneración varían con el tipo de trastorno.
La debilidad puede notarse primero cuando los niños no cumplen los hitos de función motora y control muscular.
La degeneración muscular puede ser leve o grave y está restringida principalmente al músculo esquelético.
La mayoría de los pacientes es incapaz de sentarse o pararse sin apoyo, y algunos niños afectados nunca aprenderán a caminar.
Hay tres grupos de distrofia muscular congénita:
- trastornos con merosina negativa, donde falta la proteína merosina (encontrada en el tejido conjuntivo que rodea a las fibras musculares)
- trastornos con merosina positiva, donde la merosina está presente pero faltan otras proteínas necesarias
- trastornos de migración neuronal, en los cuales está interrumpida la migración de las células nerviosas (neuronas) a su ubicación correspondiente precozmente en el desarrollo del sistema nervioso fetal.
Los defectos en la proteína merosina causan casi la mitad de todos los casos de distrofia muscular congénita.
Los pacientes con distrofia muscular congénita pueden tener contracturas (acortamiento crónico de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones, lo que impide que las articulaciones se muevan libremente), escoliosis, dificultades para tragar y respiratorias, y deformidades en los pies.
Algunos pacientes tienen desarrollo intelectual normal mientras que otros se vuelven gravemente incapacitados.
La debilidad de los músculos diafragmáticos puede llevar a la insuficiencia respiratoria.
La distrofia muscular congénita también puede afectar el sistema nervioso central, causando problemas de la visión y el habla, convulsiones, y cambios estructurales en el cerebro.
Algunos niños con el trastorno mueren en la infancia mientras que otros pueden vivir hasta la edad adulta solamente con incapacidad mínima.
