Miastenia Gravis

Enfermedad caracterizada por grados variables de debilidad de los músculos esqueléticos (voluntarios) del cuerpo.

El nombre miastenia gravis proviene del latín y el griego y significa literalmente "debilidad muscular grave". Con las terapias actuales, sin embargo, la mayoría de los casos de miastenia gravis no son tan "graves" como su nombre lo indica. De hecho, para la mayoría de individuos con miastenia gravis, la esperanza de vida no disminuye a causa del trastorno.

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La característica principal de la miastenia gravis es una debilidad muscular que aumenta durante los períodos de actividad y disminuye después de períodos de descanso. Ciertos músculos, tales como los que controlan el movimiento de los ojos y los párpados, la expresión facial, el masticar, el habla y el deglutir (tragar) a menudo se ven afectados por este trastorno. Los músculos que controlan la respiración y los movimientos del cuello y de las extremidades también pueden verse afectados.

Causas de la miastenia gravis

La miastenia gravis es causada por un defecto en la transmisión de los impulsos nerviosos a los músculos. Ocurre cuando la comunicación normal entre el nervio y el músculo se interrumpe en la unión neuromuscular, el lugar en donde las células nerviosas se conectan con los músculos que controlan.

Normalmente, cuando los impulsos recorren el nervio, las terminaciones nerviosas segregan una sustancia neurotransmisora llamada acetilcolina. La acetilcolina se desplaza a través de la coyuntura neuromuscular y se adhiere a los receptores de acetilcolina. Los receptores se activan y generan una contracción del músculo.

En la miastenia gravis, los anticuerpos bloquean, alteran, o destruyen los receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular, lo cual evita que ocurra la contracción del músculo. Estos anticuerpos son producidos por el propio sistema inmunológico del cuerpo. Por ende, la miastenia gravis es una enfermedad autoinmune porque el sistema inmunológico, que normalmente protege al cuerpo de organismos externos, se ataca a sí mismo por error.

¿Cuál es el papel de la glándula del timo en la miastenia gravis?

La glándula del timo, situada en el área superior del pecho debajo del esternón (hueso en el centro del pecho), desempeña un papel importante en el desarrollo del sistema inmunológico en los primeros años de vida. Sus células forman una parte del sistema inmunológico normal del cuerpo. La glándula es bastante grande en los niños, crece gradualmente hasta la pubertad y luego se reduce en tamaño hasta ser reemplazada por tejido graso con la edad. En los adultos que padecen de miastenia gravis, la glándula del timo es anormal. Contiene ciertos racimos de células inmunológicas características de una hiperplasia linfoide, una condición que generalmente se presenta solamente en el bazo y los nodos linfáticos durante una respuesta inmunológica activa. Algunos individuos que padecen de miastenia gravis desarrollan timomas o tumores en la glándula del timo. Los timomas generalmente son benignos, pero pueden llegar a ser malignos.

No se ha entendido completamente la relación entre la glándula del timo y la miastenia gravis. Los científicos creen que es posible que la glándula del timo genere instrucciones incorrectas sobre la producción de anticuerpos receptores de acetilcolina, creando así el ambiente perfecto para un trastorno en la transmisión neuromuscular.

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Síntomas de la miastenia gravis

Aunque la miastenia gravis puede afectar cualquier músculo voluntario, los músculos que controlan el movimiento de los ojos y los párpados, la expresión facial y el deglutir se ven afectados con mayor frecuencia. El inicio del trastorno puede ser repentino. A menudo, los síntomas no se reconocen inmediatamente como miastenia gravis.

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En la mayoría de los casos, el primer síntoma perceptible es la debilidad en los músculos oculares (de los ojos). En otros, la dificultad para tragar e impedimentos en el habla pueden ser los primeros síntomas. El grado de la debilidad muscular de la miastenia gravis varía sustancialmente entre los pacientes, pudiendo manifestarse desde una forma localizada, limitada a los músculos oculares (miastenia ocular), hasta una forma grave o generalizada en la cual se afectan muchos músculos-incluyendo a veces los músculos que controlan la respiración.

Los síntomas, que varían en tipo y gravedad, pueden incluir la caída de uno o ambos párpados (ptosis), visión nublada o doble (diplopia) a consecuencia de la debilidad de los músculos que controlan los movimientos oculares, marcha inestable o irregular, debilidad en los brazos, las manos, los dedos, las piernas y el cuello y un cambio en la expresión facial, dificultad para deglutir y respirar y trastornos en el habla (disartria).

¿Quién padece de miastenia gravis?

La miastenia gravis ocurre en todos los grupos étnicos y en ambos sexos. En la mayoría de los casos afecta a mujeres jóvenes (de menos de 40 años) y a hombres maduros (sobre los 60 años de edad), pero puede ocurrir a cualquier edad.

En la miastenia neonatal, el feto puede heredar las proteínas inmunes (anticuerpos) de una madre afectada con miastenia gravis. Generalmente, los casos de miastenia gravis en neonatos son transitorios (temporales) y los síntomas generalmente desaparecen pocas semanas después del nacimiento. Otros niños desarrollan una miastenia gravis indistinguible de la que padecen los adultos. La miastenia gravis juvenil también es común.

La miastenia gravis no se hereda directamente ni es contagiosa. De vez en cuando, la enfermedad puede ocurrir en más de un miembro de la misma familia.

Con muy poca frecuencia, los niños pueden presentar signos de miastenia congénita o el síndrome miasténico congénito. Estos no son trastornos autoinmunes, sino que son causados por genes defectuosos que controlan las proteínas en los receptores de acetilcolina o acetilcolinesterasa.

Diagnóstico de la miastenia gravis?

Desafortunadamente, no es inusual que ocurra un retraso de uno o dos años en el diagnóstico de los casos de miastenia gravis. Debido a que la debilidad es un síntoma común de muchos otros trastornos, el diagnóstico no se realiza a menudo en personas que presentan debilidad leve o en individuos cuya debilidad se presenta solamente en algunos músculos.

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Los primeros pasos para diagnosticar la miastenia gravis incluyen una revisión del historial médico del individuo, y exámenes físicos y neurológicos. Los síntomas que un médico debe tratar de hallar son una debilitación de los movimientos del ojo o la debilidad muscular sin que se presenten cambios en la capacidad sensorial del individuo. Si el doctor sospecha que se trata de miastenia gravis, existen varias pruebas para confirmar el diagnóstico.

Un análisis de sangre especial puede detectar la presencia de moléculas o de anticuerpos inmunes de los receptores de acetilcolina. La mayoría de los pacientes que padecen de miastenia gravis presentan niveles anormalmente elevados de estos anticuerpos. Sin embargo, los anticuerpos no pueden ser detectados en pacientes que presentan la forma ocular de la enfermedad.

Existe otra prueba llamada la prueba del edrofonio. Este esquema requiere la administración intravenosa de cloruro de edrofonio o Tensilon(r), un medicamento que bloquea la degradación (interrupción) de la acetilcolina y aumenta temporalmente los niveles de acetilcolina en las uniones neuromusculares. En individuos que padecen de miastenia gravis en los músculos oculares, el cloruro de edrofonio tiende a aliviar transitoriamente la debilidad. Otros métodos para confirmar el diagnóstico incluyen una versión del estudio de la conducción nerviosa que examina el nivel de fatiga de un músculo en específico mediante una estimulación repetida de los nervios. Esta prueba registra respuestas de debilitamiento muscular cuando los nervios se estimulan en forma repetida y ayuda a distinguir entre trastornos nerviosos y los trastornos musculares. La estimulación repetida de los nervios durante un estudio de conducción nerviosa puede demostrar disminuciones en el potencial de acción muscular debidas a un deterioro en la transmisión del nervio al músculo.

Otra prueba adicional se conoce como electromiografía de fibra simple (EMG por su sigla en inglés), en la cual ciertas fibras del músculo son estimuladas por impulsos eléctricos y se puede también detectar un deterioro en la transmisión del nervio al músculo. El EMG mide el potencial eléctrico de las células del músculo. Las fibras musculares en casos de miastenia gravis, así como en otros trastornos neuromusculares, no responden muy bien a estímulos eléctricos repetidos si se compara con los músculos de individuos normales.

La tomografía computarizada (CT por su sigla en inglés) o la resonancia magnética (MRI por su sigla en inglés) se pueden utilizar para identificar una glándula del timo anormal o la presencia de un timoma.

Una prueba especial llamada prueba de la función pulmonar-que mide la fuerza de la respiración-ayuda a predecir si pueden presentarse fallas en la respiración y conducir a una crisis miasténica.

Tratamiento de la miastenia gravis

Actualmente, la miastenia gravis puede ser controlada. Existen varias terapias disponibles para ayudar a reducir y mejorar la debilidad muscular. Los medicamentos utilizados para tratar el trastorno incluyen los agentes anticolinesterasa, tales como la neostigmina y piridostigmina, que ayudan a mejorar la transmisión neuromuscular y a aumentar la fuerza muscular. Drogas inmunosupresoras tales como la prednisona, la ciclosporina y la azatioprina también pueden ser utilizadas. Estos medicamentos mejoran la fuerza muscular suprimiendo la producción de anticuerpos anormales. Deben ser utilizadas con un seguimiento médico cuidadoso porque pueden causar efectos secundarios importantes.

La timectomía o la extirpación quirúrgica de la glándula del timo (que es anormal en los pacientes que padecen de miastenia gravis), mejora los síntomas en más del 50 por ciento de los pacientes que no presentan timomas y puede curar a algunos individuos, posiblemente reequilibrando el sistema inmunológico. Otras terapias utilizadas para tratar la miastenia gravis incluyen el plasmaféresis, un procedimiento en el cual se eliminan de la sangre los anticuerpos anormales y altas dosis de inmunoglobulina por vía intravenosa, que modifica temporalmente el sistema inmunológico y proporciona al cuerpo los anticuerpos normales provenientes de transfusiones de sangre. Estas terapias se pueden utilizar para ayudar a individuos durante períodos de debilidad especialmente difíciles.

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Un neurólogo, junto con su médico de cabecera, determinarán cuál opción de tratamiento es la mejor para cada individuo dependiendo del grado de debilidad, cuáles músculos se ven afectados y la edad del individuo y otros problemas médicos relacionados.

¿Qué son las crisis miasténicas?

Una crisis miasténica ocurre cuando se debilitan los músculos que controlan la respiración al punto de crear una emergencia médica que requiere la utilización de un respirador artificial. En los pacientes cuyos músculos respiratorios son débiles se pueden generar crisis originadas por una infección, fiebre, una reacción adversa a un medicamento o stress emocional y que requieren atención médica inmediata.

¿Cuál es el pronóstico?

Con tratamiento, la perspectiva para la mayoría de los pacientes con miastenia gravis es alentadora: la debilidad muscular tiende a mejorar significativamente y los pacientes pueden esperar llevar vidas normales o casi normales. Algunos casos de miastenia gravis pueden alcanzar una remisión (curación) temporal y la debilidad muscular podría desaparecer totalmente, eliminando así los medicamentos. El objetivo primordial de la timectomía es la remisión estable, completa y duradera. En algunos casos, la alta debilidad producida por la miastenia gravis podría causar una crisis (falla respiratoria) que requiere asistencia médica inmediata (véase arriba).

Fuente
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

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