Pruebas prenatales de detección del Síndrome de Down, Síndrome de Patau y Síndrome de Edwards
Prueba de detección o tamizaje del segundo trimestre
Esta prueba se realiza entre las 14 y las 18 semanas de embarazo.
Esta prueba consiste en un análisis de sangre que proporciona información sobre el riesgo de tener un bebé con una anomalía cromosómica como el Síndrome de Down o la presencia de un defecto del tubo neural como la espina bífida.
Cómo se realiza la prueba?
Se toma una muestra de sangre de la madre para la prueba entre la semana 14 y la semana 18 del embarazo.
No obstante, lo más recomendable es tomar la muestra entre la semana 15 a 17.
Prueba triple
La muestra de sangre es examinada en busca de tres hormonas:
- Estriol
- Gonadotropina coriónica humana libre
- Alfafetoproteína
A esta prueba que detecta tres hormonas se le llama la prueba triple.
Prueba cuádruple
Hay una prueba que detecta cuatro hormonas. Además de las tres anteriores mide la inhibina A. A esta prueba se le llama prueba cuádruple.
Esta prueba permite detectar el síndrome de Down con una sensibilidad del 80% (la prueba detecta el 80 de cada 100 de los casos).
Tanto la prueba triple como la cuádruple permiten detectar entre el 75 y 80% de los casos de espina bífida y cerca del 100% de los casos de anencefalia.
Si la prueba triple o la prueba cuádruple salen positivas se recomienda a la madre la realización de una prueba diagnóstica: muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis.
Fuente
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Prenatal screening and diagnostic tests.
Government of Western Australia. Department of Health -
Screening for Down's, Edwards' and Patau's syndromes. NHS Choices
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Francis Collins. El lenguaje de la vida. Editorial Critica. 2010
