Pruebas prenatales de detección del Síndrome de Down, Síndrome de Patau y Síndrome de Edwards
Prueba de detección o tamizaje del primer trimestre
Esta prueba se realiza entre las 9 semanas y las 13 semanas y 6 días de embarazo.
La prueba del primer trimestre combina los resultados de una prueba en una muestra de sangre y los resultados de un ultrasonido para proporcionar información sobre el riesgo de tener bebé con síndrome de Down y otras anormalidades como trisomía 13 o síndrome de Patau y la trisomía 18 también denominada síndrome de Edwards.
La prueba también puede detectar si usted tiene un embarazo múltiple. Esta prueba NO puede detectar espina bífida.
Cómo se realiza la prueba?
Prueba de sangre
La prueba de sangre debe ser tomada entre las 9 semanas y las 13 semanas con 6 días de embarazo, de preferencia entre las 9 y 12 semanas.
La sangre se analiza para determinar la concentración de dos hormonas que cambian durante el embarazo. La cantidad de estas hormonas en la sangre permiten determinar si el bebe tiene una anomalía cromosómica como del síndrome de Down.
Las hormonas son la subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica humana (B-hCG libre) y la proteína A del plasma sanguíneo asociada al embarazo (PAPP-A )
Ultrasonido fetal
El ultrasonido fetal permite tomar una medida del espesor de fluido en un área detrás del cuello del bebé. Esta zona, conocida como translucencia nucal del feto suele ser mayor en los bebés con Síndrome de Down.
El ultrasonido también permite tomar medidas del feto para calcular la edad gestacional.
No siempre es posible obtener la medición de la translucencia fetal porque depende de la posición del bebé. Si este es el caso, a la madre se le ofrecerá la prueba de detección de sangre del segundo trimestre.
Para calcular el riesgo de una anomalía en los cromosomas del bebé se utiliza un programa de cómputo que integra los resultados de la prueba de sangre, el ultrasonido (translucencia nucal del feto) junto con la edad de la madre y la edad gestacional para hacer una evaluación del riesgo del bebé para el síndrome de Down; trisomía 13 o síndrome de Patau y la trisomía, 18 también denominada síndrome de Edwards.
Si el resultado es positivo para un riesgo aumentado de que el bebé tenga una anomalía en los cromosomas se recomienda a la madre realizar una prueba diagnóstica como la muestra de vellosidades coriónicas o una amniocentesis.
Fuente
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Prenatal screening and diagnostic tests.
Government of Western Australia. Department of Health -
Screening for Down's, Edwards' and Patau's syndromes. NHS Choices
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Francis Collins. El lenguaje de la vida. Editorial Critica. 2010
