Síndrome hereditario de cáncer de mama y de ovario (BRCA1 / BRCA2)

El síndrome hereditario de cáncer de mama y de ovario (BRCA1 / BRCA2) es causado por una mutación en el gen BRCA 1 o BRCA 2.

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Se caracteriza por un aumento de la probabilidad de ocurrencia en la persona que tiene el gen alterado de cáncer de mama, cáncer de ovario, cáncer de próstata y cáncer de páncreas.

Entre un 5 y un 10% de todos los cánceres de mama son causados por la mutación de los genes BRCA1 y BRCA2.

Se le llama sindrome hereditario porque es una enfermedad que se transmite de padres a hijos.

Mutaciones, ADN y los genes

Una mutación es cualquier cambio permanente en la secuencia del ADN de una célula.

En la mayoría de los casos estos cambios no tienen níngún efecto pero en otros pueden causar daño.

En otras ocasiones una mutación puede aumentar la probabilidad de supervivencia de un individuo.

El ADN o ácido desoxiribonucleico es el nombre químico de la molécula portadora de las instrucciones genéticas en los seres vivos.

Un gen es la unidad física y funcional básica de la herencia.

Los genes, que se componen de ADN, actúan dando instrucciones a las células para hacer moléculas llamadas proteínas.

El Proyecto Genoma Humano ha estimado que los seres humanos tienen entre 20.000 y 25.000 genes.

Riesgo de vida

El riesgo de por vida para estos tipos de cáncer en las personas con una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 es la siguiente:

40% -80% para el cáncer de mama
40% al 60% para un segundo cáncer de mama (no es reaparición del primer tumor)
11% -40% para el cáncer de ovario
1% -10% para el cáncer de mama masculino
Hasta 39% para el cáncer de próstata y tiende a ocurrir en edades más jóvenes que en la población general.
1% -7% para el cáncer de páncreas

El riesgo de vida se refiere a la probabilidad de que ocurra el cáncer en el transcurso de la vida de la persona.

Los individuos con mutaciones BRCA2 también pueden estar en mayor riesgo de desarrollar melanoma, cáncer de laringe y de estómago.

Diagnóstico del síndrome hereditario de cáncer de mama y de ovario

Un aumento de la probabilidad de una mutación BRCA1 o BRCA2 se sospecha sobre la base de ciertas características de la historia personal y familiar y varios criterios clínicos.

Un diagnóstico de síndrome hereditario de cáncer del seno y de ovario se hace después de que la prueba genética molecular da positivo en una persona o familia con una mutación BRCA1 o BRCA2.

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Actualmente no hay disponible una técnica que pueda garantizar la identificación de todas las mutaciones de predisposición al cáncer en los genes BRCA1 o BRCA2.

Vigilancia

Cáncer de mama

La detección del cáncer de mama en las mujeres y los hombres se basa en una combinación de:

Auto-examen de mama mensual
El examen anual o semestral clínico de mama
Mamografía anual
Resonancia Magnética de mama.

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En 2007, la Sociedad Americana del Cáncer, añadió la resonancia magnética de mama con una periodicidad anual a sus recomendaciones para la detección de mujeres con una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2.

Cáncer de ovario

El ultrasonido pélvico anual y / o concentración de CA-125 no ha sido eficaz en la detección de cáncer de ovario en etapa temprana, ya sea en mujeres de alto riesgo o con riesgo promedio.

Cáncer de próstata

La prevención del cáncer de próstata depende del antígeno prostático (PSA) y el tacto rectal anual.

Cáncer de páncreas

Generalmente no se recomienda el cribado (tamizaje) de individuos asintomáticos para el cáncer de páncreas.

Melanoma

En las personas con una mutación en BRCA 2, se recomiendan exámenes clínicos anuales de la piel y los ojos para la detección temprana del melanoma.

Evaluación de los familiares en riesgo

Una vez que una mutación BRCA1 o BRCA2 ha sido identificada en una familia, las pruebas de los familiares en situación de riesgo pueden identificar aquellos miembros de la familia que también tienen la mutación familiar y, por lo tanto, necesitan una mayor vigilancia e intervención temprana cuando se identifica el cáncer.

Consejería genética

Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 se heredan de forma autosómica dominante.

La gran mayoría de las personas con una mutación BRCA1 o BRCA2 la han heredado de sus padres.

En una enfermedad autosómica dominante, si usted hereda el gen anormal de sólo uno de los padres, puede presentar la enfermedad.

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Sin embargo, a causa de penetrancia incompleta, la edad del desarrollo del cáncer, la reducción de riesgo de cáncer resultante de la cirugía profiláctica, o la muerte temprana, no todos los individuos con una mutación BRCA1 o BRCA 2 tienen un padre afectado con cáncer.

Cada hijo o hija de una persona con una mutación BRCA1 o BRCA2 tiene una probabilidad del 50% de heredar la mutación.

Reducción del riesgo

Mastectomía bilateral

La mastectomía bilateral de reducción del riesgo, que es la extirpación del tejido mamario de los dos pechos, puede reducir el riesgo de cáncer de mama en más del 90%, un caso reciente fue la mastectomía bilateral preventina de la actriz Angelina Jolie.

Sólo un 3% de los cánceres de mama asociados a mutaciones BRCA son diagnosticados antes de los 30 años, por lo que la cirugía podría considerarse sobre la edad de 30 para la mayoría de las mujeres.

Salpingo-ooforectomía bilateral

La salpingo-ooforectomía de reducción del riesgo, consistente en la extirpación de los ovarios y las trompas de Falopio, puede reducir el riesgo de cáncer de ovario en aproximadamente un 90%.

Si esta cirugía se realiza en mujeres premenopáusicas, también se asocia con una disminución del 50% en el riesgo de cáncer de mama.

Un caso reciente fue la salpingo-ooforectomía preventina de la actriz Angelina Jolie.

Tamoxifeno

El tamoxifeno tomado durante cinco años por personas con mutaciones BRCA 2 reduce el riesgo de cáncer de mama en un 50%.

Hay menos datos sobre el impacto de tamoxifeno en aquellos con mutaciones BRCA 1.

Anticonceptivos orales

Los anticonceptivos orales tomados durante cinco años por mujeres con mutaciones BRCA1 o BRCA2 pueden estar asociados con un menor riesgo de cáncer de ovario en un 50% aproximadamente.

Este tratamiento se recomienda entre los 30 y 40 años, y debe ser equilibrado por un posible ligero aumento en el riesgo de cáncer de mama.