Qué es el gen BRCA 2?

Contenido del artículo

Qué significa BRCA 2?
Cuál es la función del gen BRCA 2?
Cómo afecta los cambios en el gen BRCA 2 la salud de las personas?

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El gen BRCA 2 pertenece a una clase de genes conocidos como genes supresores de tumores.

Un gen es la unidad física y funcional básica de la herencia. Los genes, que se componen de ADN, actúan dando instrucciones a las células para hacer moléculas llamadas proteínas. El Proyecto Genoma Humano ha estimado que los seres humanos tienen entre 20.000 y 25.000 genes.

Al igual que muchos otros genes supresores de tumores como el gen BRCA 1, la proteína producida a partir del gen BRCA 2 ayuda a prevenir que las células crezcan y se dividan muy rápidamente o de forma incontrolada, lo que podría provocar cáncer.

El ADN o ácido desoxiribonucleico es el nombre químico de la molécula portadora de las instrucciones genéticas en los seres vivos.

Qué significa BRCA 2?

El término BRCA 2 son las siglas en inglés de “ Breast Cancer 2 “ lo que significa "Cáncer de Mama 2”.

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Cuál es la función del gen BRCA 2?

El gen BRCA 2 proporciona instrucciones a la célula para hacer una proteína que está implicada directamente en la reparación del ADN dañado.

En el núcleo de muchos tipos de células normales, la proteína BRCA 2 interactúa con otras proteínas, incluyendo las proteínas producidas a partir de los genes RAD51 y PALB2, para reparar roturas en el ADN.

Estas roturas del ADN pueden ser causados por la radiación natural, radiación médica u otras exposiciones ambientales, y también se producen cuando los cromosomas intercambian material genético en preparación para la división celular.

El gen BRCA 2 desempeña un papel en el mantenimiento de la estabilidad de la información genética de una célula al ayudar a la reparación del ADN.

Investigaciones realizadas hacen sospechar que la proteína BRCA2 puede tener funciones adicionales dentro de las células. Por ejemplo, la proteína puede ayudar a regular la citocinesis, que es la etapa de la división celular cuando el fluido que rodea el núcleo (el citoplasma) se divide para formar dos células separadas.

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Cómo afecta los cambios en el gen BRCA 2 la salud de las personas?

Los investigadores han identificado más de 800 mutaciones en el gen BRCA 2, muchos de los cuales están asociados con un mayor riesgo de cáncer de mama.

Muchas mutaciones BRCA 2 insertan o eliminan un pequeño número de bloques de construcción de ADN (nucleótidos) en el gen.
La mayoría de estos cambios genéticos interrumpe la producción de proteína a partir de una copia del gen en cada célula, lo que resulta en una versión anormalmente pequeña, no funcional de la proteína BRCA 2.

Los investigadores creen que la proteína BRCA 2 defectuosa no es capaz de ayudar a la reparación del ADN dañado o corregir las mutaciones que se producen en otros genes. A medida que estos defectos se acumulan, pueden permitir que las células crezcan y se dividan sin control y formar tumores.