Aciduria
Glutárica Tipo I
Sinónimos:
Déficit
de Glutaril CoA Deshidrogenasa
Aminoaciduria Dicarboxílica
Defecto de Transporte Glutarato Aspartato
Acidemia Glutárica, Tipo I
Descripción
de la Enfermedad:
El
ácido glutárico es un producto intermediario del catabolismo de
la lisina, la hidroxilisina y el triptófano (aminoácidos esenciales).
La aciduria glutárica tipo I es una enfermedad metabólica hereditaria
rara, causada por la deficiencia de la enzima Glutaril-CoA deshidrogenasa.
Los pacientes pueden desarrollarse normalmente hasta los dos años
de edad. Los niños presentan discinesia (dificultad para los movimientos)
y distonía (cualquier alteración del tono muscular) progresivas,
que origina movimientos coreoatetósicos (contracciones musculares
rítmicas, involuntarias, con movimientos lentos, irregulares y continuos
fundamentalmente de dedos y manos). La hipotonía y la coreoatetosis
pueden evolucionar gradualmente a rigidez, distonía y retraso mental
de severidad variable. Se suceden episodios de vómitos, cetosis
(niveles elevados de acetona y otros cuerpos cetónicos en sangre),
convulsiones y coma, junto con hepatomegalia (hígado anormalmente
grande), hiperamoniemia (nivel elevado y tóxico del amoníaco en
la sangre) y elevación de las transaminasas, que es una combinación
de síntomas que recuerda al síndrome de Reye y que puede aparecer
bruscamente después de una pequeña infección.
Entre los ataques, los datos de laboratorio suelen ser anodinos.
El diagnóstico debe hacerse midiendo la actividad enzimática en
leucocitos o glóbulos blancos y cultivo de fibroblastos (células
procedentes de las células conjuntivas en vías de proliferación).
La muerte suele producirse en el primer decenio de la vida, durante
uno de estos episodios. Existen algunos casos en los que un tratamiento
con dieta pobre en proteínas y tratamiento farmacológico consigue
notable mejoría clínica. El gen de este trastorno se localiza en
el brazo corto del cromosoma 19. Se hereda como un rasgo autosómico
recesivo.
Fuente
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
http://iier.isciii.es/
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