Enfermedades
Raras
1.¿Qué
son las Enfermedades Raras?
Las Enfermedades
Raras, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades
con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen
una frecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos por cada 10.000
habitantes en la Comunidad, según la definición de
la Unión Europea.
2. ¿Por
qué se habla de Enfermedades Raras?
El concepto
de Enfermedades Raras, también conocidas como: enfermedades
poco comunes, enfermedades minoritarias o enfermedades poco frecuentes
son un conjunto de enfermedades que tienen ciertas características
comunes:
- Aparecen
con una baja frecuencia, que la Unión Europea define como
menor de 5 casos por 10.000 habitantes en la Comunidad
- Presentan
muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento
- Tienen un
origen desconocido en la mayoría de los casos
- Conllevan
múltiples problemas sociales
- Existen
pocos datos epidemiológicos
- Plantean
dificultades en la investigación debido a los pocos
casos
- Carecen
en su mayoría de tratamientos efectivos
Bajo esta denominación
se incluyen miles de enfermedades, sin embargo individualmente presentan
características muy dispares. El principal interés
de agruparlas es conseguir aúnar esfuerzos para fomentar
la investigación y el interés de la sociedad por todas
ellas en su conjunto.
3. ¿Cómo
se puede acceder a información sobre esta enfermedad, cómo
se pueden encontrar otras familias que tengan el mismo problema;
se podría obtener algún tipo de ayuda económica
y social?
El Instituto
de Salud Carlos III, en su sistema de información sobre Enfermedades
Raras le puede proporcionar datos sobre la enfermedad de su interés.
También le facilita cómo contactar con asociaciones
no gubernamentales de ayuda mutua relacionadas con su enfermedad,
en caso de existir, tanto a nivel local como nacional. Le ofrecemos
la posibilidad de contactar con organizaciones que aglutinan a numerosas
asociaciones: la Federación Española de Enfermedades
Raras (FEDER)Otro Webque tiene ámbito nacional, la Federación
Europea de Asociaciones de Enfermedades Raras (EURORDIS)Otro Weba
nivel europeo y la National Organization for Rare Disorders (NORD)Otro
Web en EEUU donde podrán proporcionarle más información
y ayudarle a ponerse en contacto con otras familias. Para los temas
relacionados con ayudas económicas y sociales tendrá
que dirigirse al Instituto de Migraciones y Servicios Sociales (IMSERSO)Otro
Web
4. ¿Son
todas las Enfermedades Raras de causa genética?
No todas las
enfermedades raras son de causa genética, aunque en un alto
porcentaje de las mismas puede existir una predisposición
o base genética, pero para que se manifieste la enfermedad,
son necesarios determinados estímulos ambientales, infecciosos,
inmunológicos, etc, que actúen como desencadenantes
de la misma.
5. ¿Cuántas
enfermedades humanas son causadas por mutaciones genéticas
o aberraciones cromosómicas?
No se conoce
la cifra exacta, ni existen estadísticas específicas
al respecto. La base de datos que dispone de más información
sobre alteraciones genéticas es la del OMIMOtro Web(On line
Mendelian Inheritance in Man) que presenta un catálogo de
genes y enfermedades hereditarias de origen mendeliano (herencia
mendeliana se refiere a la transmisión de caracteres hereditarios
de generación en generación a través de los
genes). El número de registros de esta base no se corresponde
con el número de enfermedades que pueden ser causadas por
mutaciones o por aberraciones cromosómicas ya que no toda
alteración en un gen se manifiesta ni se corresponde con
una enfermedad genética.
6. En caso
de una enfermedad genética: ¿Cómo se puede
acceder a fuentes de información sobre las repercusiones
de la enfermedad y sus consecuencias en términos de procreación
y consejo genético?
Existen distintas
fuentes públicas de Información/Investigación
en nuestro país:
* Departamento
de Genética de su hospital de referencia
- Asociación
Española de Genética Humana (AEGH)Otro Web
Relación de Centros/Unidades de Genética Médica
por Comunidad AutónomaOtro Web. Relación de Patologías
analizadas a nivel molecular en los Centros/Unidades de Genética
MédicaOtro Web Sociedad Española de Genética.
Sección de Genética Humana (SEG)Otro Web
- Unitat de
Genètica Humana. Departament de Ciències Mèdiques
Bàsiques
Facultad de Medicina. Universitad de Lleida Estudio Colaborativo
de Malformaciones Congénitas (ECEMC)
- Centro de
Investigación de Anomalias Congénitas (CIAC), Instituto
de Salud Carlos III, Sinesio Delgado, 6. 28029 Madrid
Ofrece los siguientes servicios:
-Servicio de Información Telefónica sobre Teratógenos
Español (SITTE), dirigido a profesionales de la salud sobre
fármacos y malformaciones congénitas.
Teléfono: 91 387 75 34
Horario de llamadas: 9 a 15 horas, de lunes a viernes. -Servicio
de Información Telefónica para la Embarazada (SITE)
Teléfono:91 387 75 35
Horario de llamadas: de 9 a 15 horas, de lunes a viernes. Asociación
Española para el Estudio de los Errores Congénitos
del Metabolismo (AECOM).
- Servicio
de Pediatría Hospital Universitario Ramón y CajalOtro
Web
Crta. Colmenar Viejo, Km 9,1
28034 Madrid
Todos los servicios: 91 336 80 00
Atención al Paciente: 91 336 80 66 Laboratorio de Genética
del Hospital General Universitario “Gregorio Marañon”Otro
Web
7. ¿Qué
es la terapia génica y cuáles son sus objetivos?
La terapia
génica es una forma de tratamiento, en desarrollo en la actualidad,
que pretende manipular el código genético para luchar
o prevenir la enfermedad, lo que se puede hacer debido a los avances
recientes en el conocimiento del genoma y la manipulación
de los genes (las unidades biológicas de la herencia). Esta
aproximación al tratamiento es revolucionaria ya que en lugar
de dar a un paciente un fármaco para tratar o controlar los
síntomas de su enfermedad genética, se intenta corregir
el problema básico, mediante ingeniería genética,
restaurando los genes de algunas de las células del paciente.
Una meta importante de la terapia génica es proporcionar
células “sanas”, con copias de código genético
“restaurado”. Y, teóricamente también se
plantea como meta alterar las células germinales, para evitar
la transmisión a generaciones futuras de un defecto genético.
Sin embargo y aún contando con los enormes avances de los
últimos años, la terapia génica sigue siendo
extremadamente nueva y altamente experimental.
Fuente
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
http://iier.isciii.es/er/html/er_faqs.htm
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