¿Cómo afecta la distrofia muscular a los músculos?
Los músculos están compuestos por miles de fibras musculares.
Cada fibra es realmente un número de células individuales que se han unido durante el desarrollo y están encerradas por una membrana exterior.
Las fibras musculares que componen los músculos individuales están unidas por tejido conjuntivo.
Los músculos se activan cuando un impulso, o señal, se envía desde el cerebro por los nervios periféricos (los nervios que conectan al sistema nervioso central con los órganos sensoriales y los músculos) a la unión neuromuscular (el espacio entre la fibra nerviosa y el músculo que activa). Allí, la liberación de la acetilcolina desencadena una serie de eventos que hacen que el músculo se contraiga.
La membrana de la fibra muscular contiene un grupo de proteínas, llamadas complejo de distrofina-glucoproteína, que evita el daño a medida que las fibras musculares se contraen y relajan.
Cuando se daña esta membrana protectora, las fibras musculares comienzan a perder la proteína creatina cinasa (necesaria para producir las reacciones químicas que producen la energía para las contracciones musculares) y captan calcio excesivo, lo que causa más daño.
Las fibras musculares afectadas finalmente mueren de este daño, llevando a la degeneración muscular progresiva.
Aunque la distrofia muscular puede afectar a varios tejidos y órganos del cuerpo, afecta con mayor prominencia a la integridad de las fibras musculares.
La enfermedad causa:
- degeneración muscular
- debilidad progresiva
- muerte de la fibra
- ramificación
- división de la fibra
- fagocitosis (en la cual el material muscular fibroso se descompone y se destruye por las células recolectoras de desechos)
- en algunos casos, el acortamiento crónico o permanente de tendones y músculos.
- la disminucion o falta de la fuerza muscular en general y los reflejos tendinosos debido al reemplazo del músculo por el tejido conjuntivo y la grasa.
¿Hay otras afecciones parecidas a la distrofia muscular?
Hay muchas otras enfermedades hereditarias que afectan los músculos, los nervios o la unión neuromuscular.
Estas enfermedades pueden producir síntomas que son muy similares a los encontrados en algunas formas de distrofia muscular (como miopatía inflamatoria, debilidad muscular progresiva, deterioro mental, y cardiomiopatía) pero están causadas por defectos genéticos diferentes.
El hecho de compartir los síntomas entre enfermedades neuromusculares múltiples y la prevalencia de casos esporádicos en familias no afectadas previamente por la distrofia muscular a menudo dificulta que los pacientes con distrofia muscular obtengan un diagnóstico rápido.
Los estudios de otras enfermedades musculares relacionadas pueden, sin embargo, contribuir a lo que sabemos sobre distrofia muscular.
