Anuncios

Acidemia Isovalérica

Sinónimos:

Isovaleril CoA Carboxilasa, Déficit de
Isovaleril CoA Deshidrogenasa Acida, Déficit de
Acromatopsia
 

Descripción:

La acidemia isovalérica es una enfermedad metabólica hereditaria. Se caracteriza por una deficiencia de la enzima isovaleril CoA deshidrogenasa. La enfermedad se presenta de modo intermitente y existen dos formas clínicas: aguda y crónica. En la forma aguda los pacientes presentan generalmente vómitos, anorexia (disminución del apetito), y apatía (falta de interés), letargia (carencia de energía) y coma, en muchos casos fallecen en la primera semana de vida. Con el tratamiento con glicina, carnitina y una dieta baja en proteínas, los enfermos evolucionan a la forma crónica intermitente, caracterizada por presentar episodios recurrentes de vómitos y letárgia, pudiendo hacer una vida prácticamente normal.

Anuncios

  • Artículos relacionados con Enfermedades Raras
  • Síndrome de Aase

    El síndrome de Aase es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por la presencia de anemia hipoplásica y anomalías esqueléticas.

  • Aciduria Arginino Succínica

    Estas enfermedades están causadas por el déficit de una de las enzimas necesarias para la transformación del amoníaco en urea, que es el producto que se excreta normalmente en la orina. Los déficits causan un exceso de a

  • Sindrome de Marfan

    Sindrome de Marfan. Causas, diagnostico, sintomas, tratamiento, embarazo

  • Acalasia

    La acalasia es una enfermedad rara del esófago, caracterizada por el ensanchamiento anormal del esófago y que se debe a un trastorno motor del músculo liso esofágico por el que existe contracción excesiva del esfínter (músculo en forma de anillo) e

  • Aciduria Glutárica Tipo I

    La aciduria glutárica tipo I es una enfermedad metabólica hereditaria rara, causada por la deficiencia de la enzima Glutaril-CoA deshidrogenasa.

Anuncios