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Qué son las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas son un tipo de prueba médica que identifica cambios en los cromosomas, genes o proteínas.

Los resultados de una prueba genética pueden confirmar o descartar la sospecha de una enfermedad genética o ayudar a determinar la probabilidad de una persona de desarrollar o transmitir una enfermedad genética.

Más de 1.000 pruebas genéticas están actualmente en uso y más se están desarrollando.

Varios métodos pueden ser utilizados para las pruebas genéticas:

• Prueba genética molecular: (o pruebas genéticas) estudia genes solos o tramos cortos de ADN para identificar las variaciones o mutaciones que conducen a un desorden genético.
• Pruebas genéticas cromosómicas: analizan cromosomas enteros o grandes longitudes de ADN para ver si hay grandes cambios genéticos, tales como la copia extra de un cromosoma, que causa una enfermedad genética.
• Pruebas genéticas bioquímicas: estudian la cantidad o el nivel de actividad de las proteínas; anormalidades pueden indicar cambios en el ADN que resultan en un trastorno genético.

Un genetista o asesor genético puede ayudar a proporcionar información acerca de los pros y los contras de la prueba y discutir los aspectos sociales y emocionales de la prueba.

Fuente

• What is genetic testing ?
  U.S National Library of Medicine
  http://www.ghr.nlm.nih.gov

Geosalud, 12 de febrero del 2015