Tratamiento de la Distrofia Muscular

La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causa debilidad y degeneración progresivas de los músculos esqueléticos usados durante el movimiento voluntario.

No existe tratamiento específico que pueda detener o revertir la evolución de cualquier forma de distrofia muscular. Todas las formas de distrofia muscular son genéticas y no pueden prevenirse.

El tratamiento se dirige a mantener al paciente independiente durante el mayor tiempo posible y evitar las complicaciones resultantes de la debilidad, la movilidad disminuida, y las dificultades cardíaca y respiratoria. El tratamiento puede implicar una combinación de enfoques, incluidas la fisioterapia, la terapia medicamentosa y la cirugía.

Ventilación asistida

A menudo es necesaria la ventilación asistida para tratar la debilidad muscular respiratoria que acompaña a muchas formas de distrofia muscular, especialmente en las etapas tardías. El oxígeno se administra a través de una máscara flexible (o, en algunos casos, un tubo insertado por el esófago hacia los pulmones) para ayudar a los pulmones a inflarse completamente. Debido a que la dificultad respiratoria puede ser más extrema por la noche, algunos pacientes pueden necesitar ventilación nocturna. Una máscara colocada sobre la cara se conecta por un tubo a una máquina que envía ráfagas intermitentes de oxígeno forzado. Los pacientes obesos con distrofia de Duchenne pueden contraer apnea del sueño obstructiva y requieren ventilación nocturna. Los pacientes con ventilación también podrían necesitar el uso de un tubo de alimentación.

Terapia medicamentosa

Puede recetarse una terapia medicamentosa para retrasar la degeneración muscular. Los corticosteroides como la prednisona pueden retrasar la velocidad de deterioro muscular en la distrofia de Duchenne y ayudar a los niños a retener la fuerza y prolongar la marcha independiente durante varios años. Sin embargo, estos medicamentos tienen efectos secundarios como el aumento de peso y la fragilidad ósea que pueden ser especialmente problemáticos en los niños. Los medicamentos inmunosupresores como la ciclosporina y la azatioprina pueden retrasar parte del daño de las células musculares moribundas. Los medicamentos que pueden brindar alivio de corto plazo de la miotonía (espasmos musculares y debilidad) son mexiletina; fenitoína; baclofén, que bloquea las señales enviadas desde la médula espinal para contraer los músculos; dantrolene, que interfiere con el proceso de contracción muscular; y quinina. (Los medicamentos para la miotonía no son eficaces en la distrofia miotónica pero funcionan bien en la miotonía congénita, un trastorno neuromuscular genético caracterizado por la relajación lenta de los músculos.) Los anticonvulsivos, también conocidos como antiepilépticos, se usan para controlar las convulsiones y parte de la actividad muscular. Los anticonvulsivos orales recetados comúnmente son carbamazepina, fenitoína, clonazepam, gabapentina, topiramato, y felbamato. Las infecciones respiratorias pueden tratarse con antibióticos.

Fisioterapia

La fisioterapia puede ayudar a prevenir las deformidades, mejorar el movimiento, y mantener los músculos tan flexibles y fuertes como sea posible. Las opciones incluyen el estiramiento pasivo, la corrección postural y el ejercicio. Se desarrolla un programa para cubrir las necesidades individuales del paciente. La terapia debe comenzar tan pronto como sea posible luego de hacer el diagnóstico, antes de que haya tirantez muscular y articular.

  • El estiramiento pasivo puede aumentar la flexibilidad articular y evitar las contracturas que restringen el movimiento y causan la pérdida de la función. Cuando se hace correctamente, el estiramiento pasivo no es doloroso. El terapeuta u otro profesional médico capacitado mueve lentamente la articulación tal lejos como sea posible y mantiene la posición durante alrededor de 30 segundos. El movimiento se repite varias veces durante la sesión. El estiramiento pasivo en los niños puede facilitarse luego de un baño o ducha caliente.
  • El ejercicio moderado y regular puede ayudar a los pacientes con distrofia a mantener el rango de movimiento y la fuerza muscular, prevenir la atrofia muscular, y retrasar el desarrollo de contracturas. Las personas con diafragma debilitado pueden aprender a toser y ejercicios de respiración profunda que están diseñados para mantener a los pulmones completamente expandidos.
  • La corrección postural se usa para contrarrestar la debilidad muscular, las contracturas, y las irregularidades vertebrales que fuerzan a los pacientes con distrofia hacia posiciones incómodas. Cuando sea posible, los pacientes deben sentarse derechos, con los pies en un ángulo de 90 grados con el piso. Las almohadas y las cuñas de espuma pueden ayudar a mantener a la persona derecha, a distribuir el peso uniformemente, y hacer que las piernas se enderecen. Los apoyabrazos deben estar a la altura adecuada para brindar apoyo y evitar inclinarse.
  • Los aparatos para apoyo como las sillas de ruedas, tablillas y aparatos, otros dispositivos ortopédicos, y barras encima de la cama (trapecios) pueden ayudar a mantener la movilidad. Los aparatos se usan para ayudar a estirar los músculos y brindar apoyo mientras se mantiene al paciente ambulatorio. Los soportes vertebrales pueden ayudar a retrasar la escoliosis. Las tablillas nocturnas, cuando se usan junto con el estiramiento pasivo, pueden retrasar las contracturas. Los dispositivos ortóticos como marcos para pararse y andadores giratorios ayudan a los pacientes a permanecer de pie o caminar el mayor tiempo posible, o promueven una circulación mejor y mejoran la retención ósea del calcio.
  • Las ráfagas repetidas de baja frecuencia de estimulación eléctrica a los músculos de los muslos pueden producir un leve aumento de la fuerza en niños con distrofia de Duchenne.
  • La terapia del lenguaje puede ayudar a los pacientes cuyos músculos faciales y de la garganta se han debilitado. Los pacientes pueden aprender a usar dispositivos especiales de comunicación, como una computadora con sintetizador de voz.
  • Los ejercicios especiales, o una dieta especial y técnicas de alimentación, pueden ayudar a los pacientes con distrofia que tienen un trastorno para tragar. Algunos pacientes pueden encontrar difícil el paso de comida o líquidos de la boca al estómago, lo que puede llevar a mala nutrición y aumento de la susceptibilidad a infecciones.

Dieta

No se ha demostrado que los cambios dietéticos retarden la evolución de la distrofia muscular. Sin embargo, la nutrición adecuada es fundamental para la salud en general. La movilidad o inactividad limitadas resultantes de la debilidad muscular pueden contribuir a la obesidad, deshidratación, y estreñimiento. Puede ayudar una dieta con alto contenido de fibra y proteínas y bajas calorías combinada con la ingesta recomendada de líquidos. Los pacientes con distrofia que tienen trastornos para tragar o respirar y aquellas personas que han perdido la capacidad de caminar independientemente deben ser monitorizados para detectar signos de malnutrición.

Terapia ocupacional

La terapia ocupacional puede ayudar a algunos pacientes a enfrentar la debilidad progresiva y la pérdida de la movilidad. Algunos individuos tal vez necesiten aprender nuevas aptitudes laborales o nuevas maneras de realizar tareas mientras que otras necesitarán cambiar de trabajo. La tecnología de asistencia puede incluir modificaciones en el ambiente doméstico y laboral y el uso de sillas de ruedas motorizadas, accesorios para la silla de ruedas, y utensilios adaptativos.

Cirugía correctiva

A veces se practica la cirugía correctiva para aliviar las complicaciones de la distrofia muscular.

  • Se recomienda la cirugía de liberación muscular o tendinosa cuando una contractura se agrava tanto que traba una articulación o perjudica mucho el movimiento. El procedimiento, que implica cortar un tendón o músculo para liberar el movimiento, generalmente se realiza bajo anestesia general. Desgraciadamente, el alargamiento de un músculo o tendón lo debilita. La rehabilitación incluye el uso de aparatos y fisioterapia para reforzar los músculos y mantener el rango de movimiento restablecido.
  • Los pacientes con distrofia muscular de Emery-Dreifuss o miotónica finalmente pueden requerir un marcapasos para tratar problemas cardíacos.
  • La cirugía para reducir el dolor y el desequilibrio postural causado por la escoliosis puede ayudar a algunos pacientes. Se produce escoliosis cuando los músculos que sustentan la columna comienzan a debilitarse y ya no pueden mantenerla derecha. La curva vertebral, si es muy grande, puede interferir con la respiración y la postura, causando dolor. Es posible que necesite colocarse en la columna una o más varas de metal para aumentar la fuerza y mejorar la postura. Otra opción es la fusión vertebral, en la cual se inserta hueso entre las vértebras de la columna para que crezca, fusionando las vértebras para aumentar la estabilidad de la columna.
  • Las personas con distrofia muscular miotónica a menudo contraen cataratas, una opacidad del cristalino del ojo que bloquea la luz. La operación de cataratas implica extirpar el cristalino opaco para mejorar la capacidad visual de la persona.

 

Fuente
Distrofia Muscular
Instituto Nacional de Enfermedades Neurológicas y Accidentes Cerebrovasculares

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