Distrofia muscular facioescapulohumeral (FEH)

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FEH) inicialmente afecta músculos de la cara (facio), hombros (escapulo), y brazos (humera) con debilidad progresiva.

También conocida como enfermedad de Landouzy-Dejerine, esta forma que es la tercera más común de las distrofias musculares, es un trastorno dominante autosómico. La expectativa de vida es normal, pero algunos individuos se vuelven gravemente discapacitados.

Típicamente la evolución de la enfermedad es muy lenta, con brotes intermitentes de deterioro muscular rápido. Generalmente el inicio se produce en la adolescencia pero puede producirse hasta los 40 años.

A menudo los músculos alrededor de los ojos y la boca se afectan primero, seguidos por debilidad alrededor de los hombros y el tórax. Un patrón particular de desgaste muscular hace que los hombros aparezcan inclinados y los omóplatos con aspecto alado.

Los músculos de las extremidades inferiores también pueden debilitarse. Los reflejos están afectados solamente en los bíceps y tríceps. Los cambios en la apariencia facial pueden ser el desarrollo de una sonrisa torcida, una apariencia de puchero, características faciales aplanadas, o una apariencia similar a una máscara.

Algunos pacientes no pueden fruncir los labios o silbar y pueden tener dificultad para tragar, masticar o hablar.

Otros síntomas:

  • pérdida de la audición (particularmente las frecuencias altas)
  • la lordosis
  • una curvatura anormal hacia adelante de la columna. Las contracturas son raras.

Algunos pacientes con esta distrofia sienten dolor intenso en el miembro afectado. Los músculos cardíacos no están afectados, y la cintura pélvica raramente está significativamente involucrada.

Una forma de inicio infantil de la enfermedad también puede causar enfermedad de la retina y alguna pérdida de la audición.

 

Fuente

Distrofia muscular

Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares

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