Distrofia muscular distal

La distrofia muscular distal, también llamada miopatía distal, describe un grupo de al menos seis enfermedades musculares específicas que afectan principalmente a los músculos distales (los más lejanos de los hombros y las caderas) en los antebrazos, las manos, las piernas y los pies.

Distrofias distales

Las distrofias distales son típicamente menos graves, evolucionan más lentamente, e implican menos músculos que otras formas de distrofia muscular, aunque pueden propagarse a otros músculos.

Distrofias musculares

La distrofia muscular distal puede afectar a los músculos cardíacos y respiratorios, y finalmente los pacientes pueden necesitar el uso de ventilación. Los pacientes tal vez no sean capaces de realizar movimientos manuales finos y tengan dificultad para extender los dedos.

Cuando se afectan los músculos de las piernas, caminar y subir escaleras se dificulta y algunos pacientes tal vez no sean capaces de saltar o pararse sobre los talones. El inicio de la distrofia muscular distal, que afecta a ambos sexos, generalmente se produce entre los 40 y los 60 años.

En una forma de distrofia muscular distal, se sabe que falta un complejo proteínico de la membrana muscular llamado disferlina.

Aunque la distrofia muscular distal es principalmente un trastorno dominante autosómico, se han informado formas recesivas autosómicas en adultos jóvenes. Los síntomas son similares a los de la distrofia de Duchenne pero con un patrón distinto de daño muscular.

También se ha informado sobre una forma de inicio infantil de distrofia distal recesiva autosómica. A menudo la debilidad lenta pero progresiva se observa primero alrededor del año de vida, cuando el niño comienza a caminar, y continúa evolucionando muy lentamente en toda la vida adulta.

 

Fuente

Distrofia muscular

Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares

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