Distrofia muscular del anillo óseo

La distrofia muscular del anillo óseo se refiere a más de una docena de afecciones heredadas caracterizadas por la pérdida progresiva de masa muscular y debilitamiento simétrico de los músculos voluntarios, principalmente los de los hombros y alrededor de las caderas.

Se han identificado al menos tres formas de distrofia muscular del anillo óseo dominante autosómica (conocidas como tipo 1) y ocho formas de distrofia muscular del anillo óseo recesiva autosómica (conocidas como tipo 2).

Se sabe ahora que algunas formas recesivas autosómicas del trastorno se deben a una deficiencia de cualquiera de cuatro proteínas del complejo de distrofina-glucoproteína llamado sarcoglicano.

Las distrofias musculares recesivas del anillo óseo se producen más frecuentemente que las formas dominantes, generalmente comienzan en la niñez o la adolescencia, y muestran niveles dramáticamente aumentados de creatina cinasa sérica.

Las distrofias musculares dominantes del anillo óseo generalmente comienzan en la edad adulta. En general, cuanto antes aparezcan los signos clínicos, más rápida será la velocidad de evolución de la enfermedad. La distrofia muscular del anillo óseo afecta a ambos sexos.

Algunas formas de la enfermedad evolucionan rápidamente, causando daño muscular serio y pérdida de la capacidad de caminar, mientras que otros avanzan muy lentamente en el curso de muchos años y ocasionan incapacidad mínima, haciendo posible una expectativa de vida normal.

En algunos casos, el trastorno parece detenerse temporalmente, pero los síntomas luego se reanudan.

La debilidad se observa típicamente primero alrededor de las caderas antes de propagarse a los hombros, las piernas y el cuello.

Los pacientes desarrollan:

  • una marcha de pato
  • dificultad cuando se levantan de sillas
  • dificultad para subir escaleras
  • dificultad para transportar objetos pesados.
  • la incapacidad de correr y se caen con frecuencia

Las contracturas en los codos y las rodillas son raras pero los pacientes pueden tener contracturas en los músculos de la espalda, lo que les da la apariencia de una columna rígida.

Los reflejos proximales (los más cercanos al centro del cuerpo) a menudo están dañados.

Algunos pacientes también experimentan complicaciones respiratorias y cardiomiopatía. La inteligencia sigue siendo normal. La mayoría de las personas con distrofia muscular del anillo óseo se vuelve gravemente incapacitada a los 20 años del inicio de la enfermedad.

Fuente

Distrofia muscular

Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares

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