Enfermedad
Poliquística del Adulto
¿Qué
es la enfermedad poliquística del adulto?
Es
al enfermedad genética más frecuente. Afecta a casi 12 millones
de personas en todo el mundo. Se calcula que 1 de cada 500 personas
adultas la padecen. Consiste en la formación de quistes en el riñón
que acaban destruyendo el tejido normal y provocan insuficiencia
renal.
Además
de los quistes renales aparecen también quistes en otros territorios:
hígado, páncreas..., y es más frecuente la aparición de aneurismas
arteriales cerebrales (hasta un 10%) de prolapso de la válvula mitral,
o la aparición de hernias inguinales y divertículos intestinales
y cólicos renales.
La
hipertensión arterial secundaria a esta enfermedad es una de las
formas secundarias más frecuentes.
¿Si
tengo un quiste en el riñón es que padezco la enfermedad poliquística?
No.
La
presencia de quistes, denominados simples, menos de 3, en los riñones
de las personas adultas, a partir de los 20- 30 años, es muy frecuente
y se considera un hallazgo, casi como variante de la normalidad.
¿Existen
diferentes enfermedades que producen quistes en el riñón?
Se
conocen varias enfermedades cuya manifestación es la aparición de
quistes en los riñones. La enfermedad poliquistica del adulto se
transmite siguiendo un patrón genético denominado autosómico
dominante (los genes que se alteran se encuentran en cromosomas
distintos del X o Y y basta que esté afectado un gen para que la
enfermedad se manifieste, aunque no lo hace hasta la treintena)
La
forma denominada recesiva, es mucho más rara (1 de cada 10.000
personas la padecen). El gen alterado también está en cromosomas
diferentes del X o Y pero en este caso la enfermedad sólo aparece
si los dos genes, el procedente del padre y el de la madre están
alterados. Esta enfermedad puede aparecer desde la más temprana
infancia.
Existen
además otras enfermedades que producen quistes en el riñón, unas
genéticas y otras adquiridas, con diferentes cursos clínicos
pero mucho menos frecuentes.
La
forma adquirida de enfermedad poliquística renal aparece en personas
que reciben tratamiento de diálisis.
¿Si
alguien en la familia tiene la enfermedad todos la tendrán?
No,
cada hijo tendrá una probabilidad del 50% de heredar el gen alterado
y de padecer la enfermedad, y otro tanto de no padecerla. La mitad
de los hijos podría por tanto padecer la enfermedad y transmitirla
a su vez. Pero en cada familia puede haber cualquier combinación
posible desde ningún hijo afectado a todos ellos.
¿Si
nadie en mi familia tiene la enfermedad por qué yo sí?
Hasta
en un 10% de los casos que se diagnostican no existen antecedentes
familiares y se considera que se ha producido una mutación en ese
individuo. Sus descendientes si que pueden heredarla.
¿Cómo
se diagnostica?
Por
la presencia de quistes en el riñón en una prueba de imagen, generalmente
la ecografía que es la más inocua de todas.
Dado
que muchas personas tienen quistes simples es preciso seguir unos
criterios para el diagnóstico.
Si aparecen muchos quistes renales en un adulto (más de 30 años)
y quistes en otro territorio (hígado) el diagnóstico es seguro.
Si
aparecen sólo quistes en el riñón: Deben de existir más de 3 quistes
en el mismo riñón o al menos 2 en cada riñón en una persona de 20
o 30 años con antecedentes familiares de enfermedad poliquística,
para considerar que está afectada.
Por
encima de 50 años deben existir más de 4 quistes en cada riñón y
antecedentes familiares.
Pueden
hacerse estudios genéticos ya que se conoce cuáles son los
genes afectados, tres diferentes, localizados en el cromosoma 16
(la forma 1), 4 (la forma 2), y no localizado todavía (la forma
3). Sin embargo estas pruebas son costosas, necesitan la participación
de diferentes miembros de la familia, cuantos más mejor, y por ello
se llevan a cabo en muy raras ocasiones. Casi exclusivamente si
un miembro de la familia va a donar el riñón para transplante.
¿Es
una enfermedad mortal?
La
enfermedad poliquística del adulto es la primera causa en el mundo
occidental de insuficiencia renal que requiere diálisis, y asocia
complicaciones que acortan la esperanza de vida de las personas
que la padecen.
Dependiendo
del gen afecto puede ser más o menos agresiva. La forma conocida
como PKD1 (siglas en inglés Polycystic Kidney Disease ) es la más
agresiva y acorta la esperanza de vida a los 60 años. La forma PKD2
hasta los 70 aproximadamente
No
obstante, dada su tardía aparición, la mayor parte de las personas
que la padecen viven una vida normal durante mucho tiempo.
¿Cuáles
son los síntomas de la enfermedad?
En
muchas ocasiones es asintomática y aparece en una ecografía
realizada por otros motivos.
El
síntoma más frecuente suele ser el dolor por la distensión
de la cápsula renal por el crecimiento de los quistes o por una
complicación de éstos (sangrado dentro de un quiste).
Puede
aparecer hematuria (sangre en la orina) y cólicos renales
con cálculos o sin ellos.
Las
infecciones de orina son más frecuentes que en el resto de
la población.
La
hipertensión arterial, sobre todo en la forma 1, que es la
que aparece más precozmente, puede ser el signo que conduzca al
diagnóstico.
El
crecimiento del perímetro abdominal puede ser igualmente
el signo que conduce al diagnóstico.
¿Por
qué se produce hipertensión?
El
mecanismo que la produce parece relacionado con la compresión/distensión
de las arterias intrarrenales por los quistes, lo que conduciría
a una situación de isquemia renal y activaría el sistema renina/angiotensina
para elevar la presión arterial. Si no se controla adecuadamente
la hipertensión puede acelerar la progresión de la insuficiencia
renal en estos pacientes.
¿Qué
otros síntomas pueden aparecer?
No
se producen alteraciones en la función del hígado aunque éste presente
quistes, lo que ocurre antes en las mujeres que en los hombres y
más si han tenido embarazos.
La
presencia de prolapso de la válvula mitral, una válvula más elástica
y con tejido redundante comparada con la normal, ocurre hasta en
el 25% de las personas que tienen la enfermedad poliquística, y
sólo en el 3% de la población normal. Suele ser asintomática. A
veces se puede escuchar un sonido característico en la auscultación
y el paciente percibir palpitaciones. No tiene por qué afectar al
funcionamiento del corazón.
La
hemorragia cerebral por rotura de un aneurisma arterial es una de
las complicaciones más graves. Hasta el 10% de las personas con
esta enfermedad desarrollan aneurismas (dilataciones) en las arterias
cerebrales, que cuando crecen pueden romperse y producir un cuadro
clínico con dolor de cabeza intensísimo, nauseas, vómitos y pérdida
de conciencia, con diferentes secuelas desde la recuperación total
a la muerte.
¿Es
recomendable buscar los aneurismas cerebrales cuando se diagnostica
de enfermedad poliquística?
No
se aconseja la búsqueda sistemática si no se dan las siguientes
condiciones:
En
personas asintomáticas que tienen enfermedad poliquística si otro
miembro de la familia tuvo un aneurisma roto.
Si
fuese a iniciar anticoagulación por algún otro proceso: enfermedad
tromboembólica venosa o fibrilación auricular por ejemplo, dado
que la situación de anticoagulación podría suponer un mayor riesgo
de evento fatal en el caso de ruptura del aneurisma, sopesando después
la necesidad de mantener la anticoagulación a pesar de todo.
La
técnica más exacta para detectar aneurismas cerebrales es la arteriografía
cerebral, que consiste en introducir contraste a través de las arterias
hasta llegar a las del cerebro. Esta técnica tiene un porcentaje
no despreciable de riesgos: desde reacción alérgica al contraste
hasta rotura de la arteria en diferentes puntos con resultado de
un cuadro de hemorragia cerebral. Se reserva por tanto para la detección
y tratamiento de aneurismas cuando ya se ha producido un evento.
Otras
pruebas de imagen más inocuas son la resonancia magnética con contraste
especial para las arterias (angiorresonancia) o el angio TC
Qué
tratamiento debo hacer?
No
existe un tratamiento específico que frene la aparición de los quistes
en esta enfermedad.
Sólo
se realizan tratamientos sintomáticos en función de la complicación
que aparezca: analgésicos para el dolor, antibióticos para la infección...
El
tratamiento de la hipertensión es similar al de la forma esencial;
dieta baja en sal, rica en vegetales y verduras, ejercicio regular
y diferentes combinaciones de fármacos.
La
insuficiencia renal permanece asintomática durante mucho tiempo
y su tratamiento, cuando el riñón deja de funcionar definitivamente
es la diálisis o el Transplante renal.
¿Existen
recomendaciones dietéticas especiales?
Aunque
no existen estudios en humanos se ha visto en animales que la cafeína
podría favorecer el crecimiento de los quistes por lo que se recomienda
que se reduzca el consumo de bebidas que la contengan: café, té,
refrescos de cola, etc.
Incluso
en ausencia de hipertensión es aconsejable reducir el consumo de
sal.
Fuente
Sociedad Española de Hipertensión
http://www.seh-lelha.org/
Más
Información ...
|
SUSCRIBASE 
