Amiloidosis
Primaria Familiar
Sinónimos:
Amiloidosis
Hereditaria Nefropática
Amiloidosis Cardiogénica
Amiloidosis Atípica
Amiloidosis Macular
Artropatía Amiloidótica Secundaria a Hemodiálisis Crónica
Amiloidosis Liquenoide
Amiloidosis de la Fiebre Mediterránea Familiar
Abercrombie, Síndrome de
Amiloidosis Hereditaria
Descripción
de la Enfermedad:
Amiloidosis
es un término aplicado a un grupo de enfermedades metabólicas, en
las cuales el amiloide (una proteína fibrosa) se acumula en los
tejidos del organismo. La acumulación excesiva de amiloide en un
órgano hace que este órgano afectado funcione incorrectamente. El
acúmulo puede ser localizado y generalizado o sistémico.
Existen varios sistemas para clasificar las diversas formas de la
enfermedad; el más utilizado se basa en las características químicas
de las fibrillas (estructuras fibrilares dentro del amiloide):
1.- Amiloidosis primaria: es la forma más común de amiloidosis también
llamada, de cadena ligera (en inglés: forma AL). Esta forma clínica
puede darse independientemente de cualquier otra enfermedad, o asociada
a múltiples tumores, especialmente los mielomas (tumores de la médula
ósea). Esta forma de enfermedad afecta generalmente a la lengua,
la glándula tiroides, el tracto intestinal, el hígado y el bazo.
La afectación cardiaca puede dar lugar a insuficiencia cardiaca
congestiva.
2.- Amiloidosis secundaria, amiloidosis asociada (en inglés: forma
AA), se descubre por lo general durante el curso de una enfermedad
inflamatoria crónica, tal como la artritis reumatoide, de infecciones
crónicas o de la fiebre mediterránea familiar.
En la amiloidosis secundaria se suele afectar el normal funcionamiento
de riñones, hígado y bazo y con menor frecuencia se afectan glándulas
suprarrenales, ganglios linfáticos y sistema vascular.
La inflamación de la piel que ocurre tras las inyecciones repetidas
para el tratamiento de algunas enfermedades inflamatorias parece
inducir una amiloidosis secundaria. El fracaso renal, se manifiesta
como un síndrome nefrótico (hinchazón por retención de líquido generalizada,
pérdida de proteínas abundante por orina y disminución de las proteínas
sanguíneas) y es el responsable de la evolución fatal (evolución
hacia la muerte) en este tipo de amiloidosis.
Otra forma de amiloidosis que se asocia comúnmente al envejecimiento,
afecta por lo general al corazón. Esta forma de amiloidosis también
puede afectar al páncreas y al cerebro. La amiloidosis asociada
a la hemodiálisis (un procedimiento para eliminar las impurezas
o residuos de la sangre cuando los riñones no funcionan correctamente
y no pueden filtrar las mismas), se presenta en los pacientes que
han sido tratados durante mucho tiempo con hemodiálisis.
La amiloidosis familiar se presenta asociada a una serie de enfermedades
transmitidas genéticamente que afectan típicamente al riñón, al
corazón, a la piel y a otras áreas del organismo.
Autores y fecha de última revisión: Drs.
M. Izquierdo, A. Avellaneda; Diciembre-2003
Fuente
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
http://iier.isciii.es/
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