Aciduria
Glutárica tipo II
Sinónimos:
Acidemia
Glutárica, Tipo II
Descripción
en lenguaje coloquial:
La
aciduria glutárica tipo II es una enfermedad metabólica hereditaria
rara.
El ácido glutárico es un producto intermediario del catabolismo
de la lisina, la hidroxilisina y el triptófano (aminoácidos esenciales).
Hay dos formas de aciduria glutárica tipo II que ocurren durante
diversas etapas de la vida, ambas se consideran acidemias orgánicas
(grupo de enfermedades metabólicas caracterizadas por exceso de
ácido en la sangre y orina).
A.- La primera es la aciduria glutárica tipo IIA (GA IIA), o forma
neonatal, esta es una enfermedad hereditaria muy rara, caracterizada
por grandes cantidades de ácido glutárico en sangre y orina. Algunos
investigadores creen que la enfermedad se debe a un defecto en la
ruptura de los compuestos de acil-CoA.
Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. Habiéndose
identificado el gen responsable de la enfermedad en el brazo largo
del cromosoma 15 (15q23-q25).
B.- La segunda forma es la aciduria glutárica tipo IIB (GA IIB)
o forma del adulto en la que los primeros síntomas pueden aparecer
entre el año y medio y los 30 años de edad. Durante la infancia
se observa sólo un leve retraso psicomotor (retraso en la adquisición
de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad
muscular y mental), posteriormente ataxia (carencia de la coordinación
de movimientos musculares) cerebral y deterioro mental progresivos.
Pueden presentar convulsiones y macrocefalia (cabeza inusualmente
grande); esta es la forma más leve de la enfermedad.
Se caracteriza por una marcada acidosis (estado metabólico en el
que existen cantidades anormales de cuerpos cetónicos) metabólica
en sangre y tejidos, y una hipoglucemia (niveles bajos de glucosa,
azúcar, en sangre) sin cetosis (niveles elevados de acetona y otros
cuerpos cetónicos en sangre).
Las grandes cantidades de ácido glutárico en la sangre y orina son
debidas a la deficiencia de la enzima acil-CoA deshidrogenasa.
No existe tratamiento curativo de la enfermedad. La supervivencia
es prolongada.
se hereda como un rasgo autosómico recesivo.
Fuente
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
http://iier.isciii.es/
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