Aciduria
Arginino Succínica
Sinónimos:
Error
Congénito de la Síntesis de la Urea, Tipo Arginino Succinasa
Argininosuccinato Liasa, Déficit de
Arginino Succinasa, Déficit de
Alteración del Ciclo de la Urea, Tipo Arginino Succinasa
Descripción:
La
aciduria arginino succínica es una de las enfermedades hereditarias
del ciclo de la urea.
Estas enfermedades están causadas por el déficit de una de las enzimas
necesarias para la transformación del amoníaco en urea, que es el
producto que se excreta normalmente en la orina. Los déficits causan
un exceso de amoniaco en sangre y los tejidos del organismo. En
la aciduria arginino succínica, la enzima deficiente es la arginino
succinato liasa.
Se estima una prevalencia de uno por cada 70.000 nacidos vivos.
En el periodo neonatal existe intensa hiperamonemia (nivel elevado
y tóxico del amoníaco en la sangre) en los primeros días de la vida
y la mortalidad suele ser elevada. En la forma subaguda, el rasgo
principal es el retraso mental, acompañado de vómitos, hepatomegalia
(hígado anormalmente grande) y cese del aumento de peso. El cabello
es seco y frágil. Si la enfermedad no se trata, se manifiesta por
hiperamonemia tóxica que puede producir una lesión cerebral y eventualmente
un estado de coma.
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