Acidemia
Isovalérica
Sinónimos:
Isovaleril
CoA Carboxilasa, Déficit de
Isovaleril CoA Deshidrogenasa Acida, Déficit de
Acromatopsia
Descripción:
La
acidemia isovalérica es una enfermedad metabólica hereditaria. Se
caracteriza por una deficiencia de la enzima isovaleril CoA deshidrogenasa.
La enfermedad se presenta de modo intermitente y existen dos formas
clínicas: aguda y crónica. En la forma aguda los pacientes presentan
generalmente vómitos, anorexia (disminución del apetito), y apatía
(falta de interés), letargia (carencia de energía) y coma, en muchos
casos fallecen en la primera semana de vida. Con el tratamiento
con glicina, carnitina y una dieta baja en proteínas, los enfermos
evolucionan a la forma crónica intermitente, caracterizada por presentar
episodios recurrentes de vómitos y letárgia, pudiendo hacer una
vida prácticamente normal.
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