Abetalipoproteinemia

Sinónimos:

Lipoproteína Beta de Baja Densidad, Déficit de
Bassen Kornzweig, Síndrome de
 

Descripción de la enfermedad:

La abetalipoproteinemia es una enfermedad del tubo digestivo que se caracteriza por la ausencia de lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL) y de quilomicrones en el plasma, mala absorción de la grasa produciendo una esteatorrea (excreción excesiva de grasas en las heces).

Se acompaña de: acantocitosis (glóbulos rojos en la sangre anormales, con aspecto espinoso), retinitis pigmentaria (trastorno de la visión que se produce por una degeneración de la retina), y ataxia (alteración de la capacidad de coordinar los movimientos.

Fuente
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
http://iier.isciii.es/

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