Aase,
Síndrome de
Sinónimos:
Anemia
y Pulgar Trifalángico Congénito, Síndrome de
Síndrome del Pulgar Trifalángico
Aase Smith I, Síndrome de
Pulgar Trifalángico Hipoplásico
Descripción
de la Enfermedad
El
síndrome de Aase es una enfermedad hereditaria rara caracterizada
por la presencia de anemia hipoplásica y anomalías esqueléticas.
Aparece con mayor frecuencia en mujeres, la sintomatología de la
enfermedad puede detectarse en recién nacidos o en la niñez temprana.
Se desconoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades)
de la enfermedad.
Fue descrita por primera vez, en 1969, por Jon M. Aase y David W.
Smith.
Clínicamente se caracteriza por la presencia de pulgares trifalángicos
acompañada de palidez de piel y mucosas, síntomas de anemia hipoplásica
(disminución de los hematíes o glóbulos rojos circulantes por la
insuficiencia de todos los elementos formes de la sangre como consecuencia
de que la médula ósea no es capaz de generar nuevas células) debida
a la hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de la médula
ósea y en casos de anemia muy severa, letargia (sueño patológico
y profundo), irritabilidad e insuficiencia (fracaso funcional) cardiaca.
Se acompaña de hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo),
contracturas articulares, retraso del cierre de las fontanelas,
orejas malformadas y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda
del paladar), escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna
dorsal), luxación (dislocación de una articulación) de la cadera,
malposición de los pies, frente ancha, blefarofimosis (hendidura
palpebral corta), puente nasal ancho, dermatoglifos (dibujos formados
por las crestas y los surcos de las manos y los pies) poco marcados,
anomalía de Dandy Walker (hidrocefalia, acumulación de líquido en
el encéfalo, por atresia, oclusión de una abertura natural, congénita
de los agujeros de Magendi y de Luschka), micrognatia (mandíbula
anormalmente pequeña) y ptosis palpebral (párpados caídos).
Puede acompañarse con menor frecuencia de comunicación interventricular
(comunicación anormal entre los ventrículos del corazón), neuroblastoma
(tumor maligno, de células embrionarias del nervio), estrabismo
(desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que
los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo
punto), sordera, centro de osificación esternal único y retraso
del crecimiento moderado.
El diagnóstico de sospecha es clínico, se confirma mediante biopsia
(operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento
de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico)
de medula ósea que presenta hipoplasia de la serie roja, caracterizada
por déficit de precursores eritrocíticos con una razón mielocitos/eritrocitos
baja.
El ecocardiograma permite detectar la existencia de anomalías cardiacas,
defectos del septo ventricular (pared del corazón que separa el
ventrículo izquierdo del derecho) y el estudio radiológico identifica,
las alteraciones esqueléticas.
No existe un tratamiento específico de la enfermedad, el objetivo
del tratamiento es el control de la anemia hipoplasia, para lo que
suelen utilizarse corticoides y transfusiones repetidas. Deberán
usarse quelantes del hierro, para prevenir la hemosiderosis (depósito
de un pigmento amarillo que contiene hierro en los tejidos) secundaria
a las transfusiones múltiples.
Las complicaciones son las derivadas de la anemia, fundamentalmente
esplenomegalia (bazo anormalmente grande), la hemosiderosis causada
por las transfusiones repetidas y los efectos secundarios de los
corticoides, tales como: retraso del crecimiento, osteoporosis (desmineralización
esquelética generalizada), edemas (acumulación excesiva de líquido
seroalbuminoso en el tejido celular), hipertensión, diabetes, úlceras
gástricas, cataratas y glaucoma.
En los casos refractarios al tratamiento debe considerarse la posibilidad
de realizar trasplante de médula ósea.
Algunos autores consideran la anemia de Blackfan Diamond y el síndrome
de Aase como una misma entidad.
Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.
Autores y fecha de última revisión: Drs.
A. Avellaneda, M. Izquierdo; Enero-2004
Fuente
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
http://iier.isciii.es/
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