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Genoma
Humano y Salud
Los espectaculares
avances en la bioquímica, la biología molecular, la ingeniería
genética, la biotecnología y la informática abrieron el camino
para incursionar en una de las hazañas más significativas del siglo
que termina: el esclarecimiento del genoma humano.
En efecto, el genoma
es el contenido del material genético de un organismo biológico
en un juego completo de cromosomas. En el ser humano está constituido por
3,000 millones de pares de bases nitrogenadas y contiene entre 60 a 80 mil genes
diferentes. De ahí que la UNESCO lo haya definido como el patrimonio biológico
de la humanidad.
Hasta el 18 de septiembre del año 2000, se ha
secuenciado 90.9% del genoma humano, 24.7% en su versión final y 66.2%
en forma de borrador y se espera tener la secuencia completa, con un grado de
exactitud de 99.99%, a más tardar en el año 2003.
Cinco
de los 23 cromosomas han sido secuenciados (5, 16, 19, 21 y 22) y en ellos se
han identificado genes asociados a padecimientos como hipertensión, ateroesclerosis,
enfermedades renales, diabetes y cáncer colorectal y de próstata.
Se han secuenciado 24 genomas de diversos organismos que proporcionan valiosos
modelos experimentales. Se ha podido secuenciar cerca de un millón, de
los tres millones de polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs); que confieren
la variabilidad de las características individuales de las personas y que
algunos de ellos, confieren riesgo genético para enfermedades comunes.
Por lo que respecta a la atención a la salud, los conocimientos
derivados del esclarecimiento del genoma humano serán, sin duda, lo que
encauzará la práctica médica a novedosos enfoques en el nuevo
siglo.
El conocimiento integral del genoma humano tiene potenciales
aplicaciones que van mucho más allá de la genética propiamente
dicha pues se podrá aquilatar la susceptibilidad y la resistencia a enfermedades
y diseñar estrategias más poderosas y específicas para su
control, así como profundizar en importantes aspectos en el orden biológico
y de interés económico y social.
El conocimiento del genoma
humano ofrecerá nuevas formas de prevención, diagnóstico
y tratamiento de las enfermedades, tal como la detección de individuos
con alto riesgo genético para desarrollar ciertas enfermedades comunes.
Se podrá alcanzar un uso rutinario del análisis genotípico
para mejorar el cuidado de la salud. Así, se podrá evitar o retrasar
la aparición de enfermedades que representan problemas prioritarios de
salud.
La medicina genómica será motora de cambio hacia
una medicina más individualizada, predictiva y preventiva, con lo que el
diagnóstico y el tratamiento serán cada vez más específicos
y efectivos.
Será posible diagnosticar, en forma rutinaria, la
mayor parte de las enfermedades causadas por mutaciones en un solo gen (enfermedades
monogénicas), así como la predisposición a patologías
humanas comunes (enfermedades poligénicas), con lo que se podrán
descubrir más fácilmente los factores ambientales contribuyentes
y, de esta manera, se podrá realizar una mejor prevención. El tamizaje
genómico poblacional será una parte fundamental de la atención
primaria a la salud.
Podrán diseñarse fármacos efectivos
dirigidos a grupos poblacionales que compartan determinadas secuencias de su genoma.
Se abrirán grandes oportunidades en el tratamiento de enfermedades mediante
la introducción de genes al organismo a través de la terapia génica.
El conocimiento del genoma humano trae aparejada diversas cuestiones
de índole ética, social, legal y humanística. El uso generalizado
de este procedimiento permitirá aumentar la calidad de la atención
médica.
Fuente:
www.funsalud.org.mx
Aviso La
información que usted encontrará en este artículo no pretende substituir
el necesario consejo médico o la necesidad de un tratamiento profesional médico
para una dolencia o transtorno en su salud. Siempre
debe consultar a un médico ante cualquier duda sobre su salud y antes de comenzar
un nuevo tratamiento con medicamentos, dieta o programa de ejercicio físico
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