Síndrome de Down

El síndrome de Down, así denominado en memoria de John Langdon Down, el primer médico que lo identificó, es la causa genética más frecuente de retraso mental leve a moderado y de problemas médicos relacionados y se presenta en uno de cada 800 nacidos vivos de todas las razas y grupos económicos. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico causado por un error de la división celular que da como resultado la presencia de un tercer cromosoma 21 adicional, o "trisomia del cromosoma 21".

La base cromosómica del síndrome de Down

Para comprender por qué se presenta el síndrome de Down, debe conocerse la estructura y función del cromosoma humano. El cuerpo humano está compuesto de células; todas las células contienen cromosomas, estructuras estas que transmiten información genética. Casi todas las células del cuerpo humano contienen 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada progenitor. Solo las células reproductoras humanas, los espermatozoides de los hombres y los óvulos de las mujeres, tienen 23 cromosomas individuales, y no pares de cromosomas. Los científicos identifican estos pares de cromosomas como el par XX, presente en las mujeres, y el par XY, presente en los hombres, y los numeran del l al 22, son autosomes.

Cuando las células reproductoras, el espermatozoide y el óvulo, se combinan en la fecundación, el óvulo fecundado resultante contiene 23 pares de cromosomas. El óvulo fecundado que se desarrollará formando un individuo de sexo femenino contiene pares de cromosomas dell aT 22 y el par XX. El óvulo fecundado que se desarrollará formando un individuo de sexo masculino contiene pares de cromosomas del l al 22 y el par XY. Cuando el óvulo fecundado contiene material extra del cromosoma 21, se tiene como resultado el síndrome de Down.

LAS VARIACIONES GENETICAS QUE PUEDEN CAUSAR SINDROME DE DOWN

Tres variaciones genéticas pueden causar síndrome de Down. En la mayoría de los casos aproximadamente 92% de las veces el síndrome de Down está causado por la presencia de un cromosoma 21 extra en todas las células del individuo. En esos casos el cromosoma extra se origina en el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Por consiguiente, cuando el óvulo y el espermatozoide se unen para formar el óvulo fecundado, se hallan presentes tres cromosomas 21 en lugar de dos. A medida que el embrión se desarrolla, el cromosoma extra se repite en todas las células. Esta condición, en la que están presentes tres copias del cromosoma 21 en todas las células del individuo se denomina trisomia del cromosoma 21

En aproximadamente 2%-4% de los casos, el síndrome de Down se debe a trisomia de mosaico del cromosoma 21. Se trata de una situación similar a la trisomia simple del cromosoma 21, pero en este caso el cromosoma 21 extra se halla presente en algunas, pero no en todas, las células del individuo. Por ejemplo, el óvulo fecundado puede tener el número correcto de cromosomas, pero debido a un error de la división cromosómica al principio del desarrollo embriónico, algunas células adquieren un cromosoma 21 extra. De modo que un individuo con síndrome de Down por trisomia de mosaico del cromosoma 21 tendrá habitualmente 46 cromosomas en algunas células, pero tendrá 47 cromosomas (incluido un cromosoma 21 extra) en otras. En esta situación, la gama de problemas físicos puede variar, según la proporción de células portadoras del cromosoma 21 adicional.

En la trisomia del cromosoma 21 y la trisomia de mosaico del cromosoma 21, el síndrome de Down se presenta porque algunas o todas las células tienen 47 cromosomas, incluidos tres cromosomas 21. Sin embargo, aproximadamente 3%-4% de los individuos con síndrome de Down tienen células que contienen 46 cromosomas, pero aún tienen las características relacionadas con este síndrome. ¿Cómo puede ser? En esos casos material de un cromosoma 21 se adhiere o trasloca a otro cromosoma, antes o en el momento de la concepción. En situaciones así, las células de los individuos con síndrome de Down tienen dos cromosomas 21 normales, pero también tienen material adicional del cromosoma 21 en el cromosoma traslocado. Por lo tanto, hay aún demasiado material del cromosoma 21, lo que da lugar a las características relacionadas con el síndrome de Down. En situaciones como estas se dice que el individuo con síndrome de Down tiene trisomia por traslocación del cromosoma 21.

Presencia del síndrome de Down

Casi siempre la presencia de síndrome de Down se debe a un episodio fortuito que tuvo lugar durante la formación de las células reproductoras, óvulo o espermatozoide. Por lo que se sabe, el síndrome de Down no es achacable a ninguna actividad relacionada con el comportamiento de los padres ni a factores ambientales. La probabilidad de que nazca otro hijo con síndrome de Down en un embarazo subsiguiente es de aproximadamente 1 por ciento, prescindiendo de la edad de la madre.

En el caso de un hijo con síndrome de Down debido a trisomia por traslocación del cromosoma 21, puede haber mayor probabilidad de síndrome de Down en futuros embarazos. Esto se debe a que puede darse que uno de los dos padres sea un portador balanceado de la traslocación. La traslocación se produce cuando una porción del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma, generalmente el número 14, durante la división celular. Si el esperma u óvulo resultante recibe un cromosoma 14 (u otro cromosoma) con un fragmento de cromosoma 21 adherido y retiene el cromosoma 21 que perdió un segmento por traslocación, entonces las células reproductoras contienen la cantidad normal o balanceada de cromosoma 21. Si bien no exhibirá características relacionadas con el síndrome de Down, el individuo desarrollado a partir de este óvulo fecundado será portador del síndrome de Down. Cabe señalar que podrá buscarse asesoramiento genético para encontrar el origen de la traslocación.

Es importante, sin embargo, saber que no todos los padres de individuos con trisomia por traslocación del cromosoma 21 son portadores balanceados. En esa situación no aumenta el riesgo de síndrome de Down en futuros embarazos.

Se han realizado extensas investigaciones sobre los defectos del cromosoma 21 que causan el síndrome de Down. En 88% de los casos, la copia extra del cromosoma 21 se derivó de la madre. En 8% de los casos, el padre suministró la copia extra del cromosoma 21. En 2%-4% de los casos restantes, el síndrome de Down se debió a errores mitóticos, un error de la división celular que ocurre después de la fecundación cuando se unen el espermatozoide y el óvulo.

SINDROME DE DOWN Y EDAD DE LA MADRE

En las investigaciones se ha establecido que la probabilidad de que una célula reproductora contenga una copia extra del cromosoma 21 aumenta notablemente junto con la edad de la mujer. Por lo tanto, una madre de edad madura tiene más probabilidad que una madre más joven de tener un bebé con síndrome de Down. Por otra parte, de la población total, las madres de edad madura tienen menos bebés; un 75% de los bebés con síndrome de Down son de madres más jóvenes porque hay más mujeres jóvenes que maduras que dan a luz. Solo un nueve por ciento del total de embarazos anuales corresponden a mujeres de 35 años o más, pero un 25% de los bebés con síndrome de Down son de mujeres de este grupo de edades.

Muchos especialistas recomiendan efectuar pruebas prenatales en las mujeres que queden embarazadas a los 35 años o más para determinar la presencia de síndrome de Down. La probabilidad de que una mujer menor de 30 años que queda embarazada tenga un bebé con síndrome de Down es inferior a 1 en 1.000, pero la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down aumenta a 1 en 400 en las mujeres que quedan embarazadas a los 35 años. La probabilidad de incidencia de síndrome de Down continúa aumentando con la edad, y así, a los 42 años la probabilidad de que una mujer embarazada tenga un bebé con síndrome de Down es de 1 en 60, y a los 49 años de 1 en 12. Pero si se tiene en cuenta solo la edad, no se detectarán más de 75% de los embarazos que terminarán en síndrome de Down.

RELACION ENTRE LA INCIDENCIA DEL SINDROME DE DOWN Y LA EDAD
DE LA MADRE

Edad de la madre

Incidencia del sindrome de Down

Menos de 30 añosMenos de 1 en 1.000
30 años1 en 900
351 en 400
361 en 300
371 en 230
381 en 180
391 en 135
401 en 105
421 en 60
441 en 35
461 en 20
481 en 16
491 en 12

Fuente: Hook, etc.

 

Examen prenatal para la detección del síndrome de Down

Es posible realizar un examen prenatal para detectar el síndrome de Down. Se trata de una prueba de detección relativamente sencilla en la cual se examina una gota de sangre de la madre para determinar si hay una mayor probabilidad de síndrome de Down. En el análisis de sangre se miden los niveles de los tres marcadores del síndrome: la fetoproteina seroalfa (MSAFP), la gonadotropina coriónica (hCG) y el estriol no conjugado (uE3). Si bien estas medidas no son una prueba definitiva de síndrome de Down, en promedio, un valor más bajo de la MSAFP, un nivel más bajo del uE3 y un nivel elevado de hGG sugieren una mayor probabilidad de un feto con síndrome de Down, y puede desearse realizar una prueba de diagnóstico adicional.

PRUEBA DE DIAGNOSTICO DEL SINDROME DE DOWN

Existen varias pruebas de diagnóstico prenatales que pueden llevarse a cabo para determinar la presencia de síndrome de Down. Entre ellas están la amniocentesis, la toma de muestras de vellosidades coriónicas (CVS) y de muestras percutáneas de sangre umbilical (PUBS). Pero antes de someterse a estas pruebas de diagnóstico, las pacientes y sus familias deberán buscar asesoramiento genético detallado para discutir la historia familiar en relación con los riesgos y beneficios que reportarían estos procedimientos de diagnóstico.

La amniocentesis, la extracción y análisis de una pequeña muestra de células fetales del fluido amniótico, está ampliamente disponible y supone un riesgo menor de aborto espontáneo que la toma de muestras de vellosidades coriónicas. Por otra parte, la amniocentesis no puede practicarse hasta la decimocuarta o decimoctava semana de embarazo, y generalmente se requiere tiempo adicional para determinar si las células contienen o no material extra del cromosoma 21.

PRUEBAS DE DIAGNOSTICO DEL SINDROME DE DOWN

AMNIOCENTESIS

  • La extracción y análisis de una pequeña muestra de células fetales del fluido amniótico.

  • No puede efectuarse hasta las 14-18 semanas del embarazo.
  • Menor riesgo de aborto espontáneo que la toma de muestras de vellosidades coriónicas.

TOMA DE MUESTRAS DE VELLOSIDADES CORIONICAS (CVS)
  • Extracción de una minúscula cantidad de tejido fetal a las 9-11 semanas del embarazo.
  • Se investiga el tejido para detectar la presencia de material extra del cromosoma 21.
  • Presenta 1%-2% de riesgo de aborto espontáneo.
TOMA PERCUTANEA DE MUESTRAS DE SANGRE UMBILICAL (PUBS)
  • El método más exacto que se usa para confirmar los resultados de la CVS o la amniocentesis.
  • Se analiza el tejido para detectar la presencia de material extra del cromosoma 21.
  • No puede efectuarse hasta las 18-22 semanas del embarazo.
  • Es el método que más alto riesgo presenta de aborto espontáneo.

 

En la toma de muestras de vellosidades coriónicas que se efectúa dentro de las 9 a 11 semanas del embarazo, se extrae una cantidad minúscula de vellosidades coriónicas, que son extensiones de los tejidos que se desarrollan formando finalmente la placenta. El tejido puede examinarse para determinar la presencia de material extra del cromosoma 21. Las vellosidades pueden obtenerse a través del abdomen o del cuello uterino de la mujer embarazada. Este método acarrea un riesgo de aborto espontáneo de 1%-2%. El tercer método de diagnóstico, la toma percutánea de muestras de sangre umbilical, o PUBS, es el método más exacto y puede practicarse para confirmar los resultados de las vellosidades coriónicas o de la amniocentesis. Pero el PUBS no puede practicarse hasta que el embarazo está más adelantado, durante las semanas 18 a 22, y es la prueba que acarrea el riesgo más grande de abortar espontáneamente.

Actualmente se están desarrollando nuevas técnicas de diagnóstico prenatal. El NICHD ha apoyado la experimentación de una nueva prueba no invasora practicada durante el primer trimestre del embarazo en la que se toman muestras y se separan células fetales de la sangre de la madre. El objetivo es comparar la exactitud de este tipo de análisis a nivel celular con los resultados obtenidos por amniocentesis o a través de las vellosidades coriónicas.

Fuera del NICHD también se está investigando un nuevo método de diagnóstico denominado de preimplantación o análisis de blastómeras antes de la implantación (BABI), que permite a los clínicos detectar desequilibrios cromosómicos antes de que se implante un embrión durante la fecundación in vitro. Esta técnica se aplicaría primordialmente en parejas que corren riesgo de transmitir trastornos relacionados con el cromosoma X, parejas que han sufrido terminaciones reiteradas del embarazo, parejas subfértiles, o las que están en riesgo de desarrollar trastornos relacionados con solo gen. Esta técnica, que permite que el clínico presente un diagnóstico previamente a la implantación, hasta ahora ha dado resultado en el caso de la fibrosis cística, la enfermedad de Tay Sachs y el síndrome de Lesch-Nyhan. El método BABI permite a la pareja iniciar el embarazo sabiendo que el feto no está afectado con la enfermedad genética que le preocupa. A las parejas que están en alto riesgo, este procedimiento les ofrece una alternativa en las pruebas de diagnóstico del primero o segundo trimestre.

Diagnóstico del síndrome de Down

Un recién nadico con síndrome de Down suele tener características físicas que el médico que atiende en la sala de parto muy probablemente reconozca. Estas pueden incluir un perfil facial aplanado, oblicuidad hacia arriba de los ojos, cuello corto, orejas de forma anormal, manchas blancas en el iris de los ojos (llamadas manchas de Brushfield) y un solo pliegue transversal profundo en la palma de la mano. Puede darse, sin embargo, que un niño con síndrome de Down no posea todas esas características; o algunas de ellas pueden inclusive encontrarse en la población general.

Para confirmar el diagnóstico, el médico pedirá un análisis de sangre denominado cariotipo cromosómico. Para ello se cultivan células de la sangre del bebé por unas dos semanas, y a continuación se visualizan con microscopio los cromosomas para determinar si hay presente material extra del cromosoma 21.

No es raro que al enterarse los padres de que el hijo recién nacido tiene síndrome de Down, sientan tristeza y desilusión. Muchos padres declaran que cuando a su hijo se le diagnosticó por primera vez síndrome de Down y durante las semanas siguientes se sintieron abrumados por sentimientos de pérdida y ansiedad. Aunque el cuidado de un niño con síndrome de Down suele requerir más tiempo y energía, los padres de recién nacidos con este síndrome deberán buscar asesoramiento de un pediatra idóneo y de los numerosos grupos de apoyo y organizaciones existentes que se ocupan de esta enfermedad.

El médico que hace el diagnóstico inicial del síndrome de Down no tiene manera de conocer la capacidad intelectual o física que pueda tener este niño ni cualquier otro niño. Los niños y adultos con síndrome de Down tienen una amplia variedad de habilidades. Una persona con síndrome de Down puede ser muy sana o puede presentar problemas médicos y sociales poco comunes y apremiantes en prácticamente todas las etapas de la vida. Cada persona con síndrome de Down, empero, es un individuo único, y no todas las personas con síndrome de Down desarrollarán todos los trastornos médicos que se tratan a continuación.

Síndrome de Down y trastornos médicos relacionados

Durante los primeros días y meses de la vida, algunos trastornos pueden diagnosticarse inmediatamente. El hipotiroidismo congénito, caracterizado por un metabolismo basal reducido, hipertrofia de la glándula tiroides y alteraciones del sistema nervioso autónomo, se presenta algo más frecuentemente en bebés con síndrome de Down. El examen de sangre corriente para determinar la presencia de hipotiroidismo en los recién nacidos detectará la presencia de esta condición.

Otros trastornos médicos bien conocidos, como la pérdida de la capacidad auditiva, enfermedades cardíacas congénitas y alteraciones de la visión son más prevalecientes entre las personas con síndrome de Down.

Estudios recientes indican que 66% a 89% de los niños con síndrome de Down tienen una pérdida de la capacidad auditiva mayor de 15 a 20 decibeles en al menos un oído debido al hecho de que el oído externo y los huesos del oído medio y el oído interno pueden desarrollarse de manera diferente en estos niños. Muchos problemas auditivos pueden corregirse. En vista de la alta prevalencia de la pérdida de la capacidad auditiva en los niños con síndrome de Down, habrá que tomar una medida objetiva de la audición a fin de establecer su estado. Además de trastornos auditivos, pueden presentarse problemas visuales muy temprano en la vida del niño. Tres por ciento de los niños con síndrome de Down tienen cataratas, pero es posible extraerlas quirúrgicamente.

Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down tienen enfermedades cardíacas congénitas, y en relación con estas la aparición temprana de hipertensión pulmonar o alta presión sanguínea en los pulmones. Puede estar indicado recurrir a la ecocardiografía para identificar cualquier enfermedad congénita del corazón. Si los defectos se identifican antes del inicio de la hipertensión pulmonar, la cirugía da resultados favorables.

Los trastornos con convulsiones, si bien menos prevalecientes que algunos de los demás trastornos médicos conexos, aún afectan a un 5% a 13% de los individuos con síndrome de Down, una incidencia 10 veces mayor que en la población general. Existe una incidencia desusadamente alta de espasmos o convulsiones infantiles en los niños menores de un año de edad, algunos de los cuales se precipitan por complicaciones e infecciones neonatales y enfermedades cardiovasculares. Estas convulsiones pueden tratarse con medicamentos antiepilépticos.

La incidencia y la gravedad de estos trastornos médicos variarán en los bebés con síndrome de Down, y algunos pueden requerir cirugía.

Recién nacidos

Los bebés con síndrome de Down tienen con frecuencia hipotonía, o tensión muscular deficiente. A causa de la tensión muscular reducida y una lengua saliente, la lactancia de los bebés con síndrome de Down suele llevar más tiempo. La madre que lacta a un bebé con síndrome de Down deberá pedir asesoramiento a un experto en lactancia materna para asegurarse de que la nutrición del bebé es suficiente.

La hipotoniá puede afectar los músculos del sistema digestivo, en cuyo caso la constipación puede ser un problema. La inestabilidad atlantoaxial, una deformación de la parte superior de la columna vertebral situada bajo la base del cráneo, está presente en algunos individuos con síndrome de Down. Si no se trata de manera adecuada, esta afección puede causar compresión en la médula espinal.

Lactantes y preescolares

La atención médica de los lactantes con síndrome de Down incluirá la misma atención pediátrica que reciben los bebés sanos durante el primer año de vida, así como la atención requerida por algunos problemas que son más comunes en los niños con síndrome de Down. Si durante el período neonatal se identifican afecciones cardíacas, digestivas, ortopédicas u otros problemas médicos, se los seguirá vigilando.

Durante los primeros años de vida, los niños con síndrome de Down tienen una probabilidad 10 a 15 veces mayor que otros niños de desarrollar leucemia, enfermedad potencialmente mortal. Estos niños deberán recibir una terapia adecuada contra el cáncer, como quimioterapia. Los lactantes con síndrome de Down también son más susceptibles de contraer mielodisplasia, o desarrollo defectuoso de la médula espinal.

En comparación con la población en general, los individuos con síndrome de Down tienen una tasa de mortalidad por enfermedades infecciosas 12 veces más alta si se las deja sin tratar y no se las vigila. Estas infecciones se deben a anormalidades del sistema inmunitario, generalmente la inmunidad regida por las células y los anticuerpos que luchan contra las infecciones. Los niños con síndrome de Down también tienen mayor probabilidad de desarrollar infecciones respiratorias crónicas, infecciones del oído medio y tonsilitis recidivantes. Además, la incidencia de neumonía es 62 veces mayor que en la población general.

Los niños con síndrome de Down pueden tener un desarrollo tardío; generalmente son lentos para darse vuelta, sentarse, ponerse de pie y responder. Esto puede estar relacionado con la deficiente tensión muscular de estos niños. El desarrollo de la capacidad para hablar y de lenguaje quizá sea más lento de lo que se prevé y tal vez no sea tan completo como lo desearían los padres. Por otra parte, los niños con síndrome de Down desarrollan las dotes de comunicación que necesitan.

Los padres de otros niños con síndrome de Down suelen ser valiosas fuentes de información y apoyo. Los padres deberán tener presente que los niños con síndrome de Down tienen una amplia gama de aptitudes y dotes, y que cada niño se desarrolla a su propio ritmo. Tal vez demoren más que otros niños en pasar los jalones del proceso evolutivo, pero conseguirán finalmente pasar muchos de ellos. Los padres deberán hacer un esfuerzo concertado para no comparar el progreso evolutivo de un niño con síndrome de Down con el de sus hermanos, o incluso con el de otros niños con síndrome de Down.

Intervención temprana y educación

El término "intervención temprana" se refiere a un conjunto de programas especializados y recursos conexos que los profesionales de la atención de salud ponen a disposición del niño con síndrome de Down. Entre estos profesionales están los educadores especiales, logoterapeutas, especialistas de terapia ocupacional y asistentes sociales. Se recomienda impartir estímulo e incentivos a los niños con síndrome de Down.

Es difícil evaluar los programas de intervención temprana para los niños con síndrome de Down debido a la amplia variedad de diseños experimentales utilizados en las intervenciones, las limitadas medidas existentes de que se dispone para representar el progreso de los lactantes discapacidad, y la tremenda variabilidad del progreso del desarrollo entre los niños con síndrome de Down, consecuencia en parte de los numerosos factores médicos que lo complican. Aunque se han realizado muchos estudios para evaluar los efectos de la intervención temprana, la información es limitada y contradictoria respecto del éxito a largo plazo de esa intervención en niños con síndrome de Down.

Por otra parte se han establecido leyes federales en los estados unidos (Ley Pública 94-12) para asegurar que cada estado tenga como objetivo que "todos los niños con discapacidad tengan a su disposición instrucción pública gratuita y servicios afines destinados a satisfacer sus singulares necesidades". Es importante decidir a qué tipo de escuela ha de asistir el niño con síndrome de Down, y la decisión estará a cargo de los padres en consulta con profesionales de salud y educadores. Los padres deben decidir entre inscribir al niño en una escuela en la que la mayoría de los niños no tienen discapacidades (inclusión) o enviarlo a una escuela para niños con necesidades especiales. En el último decenio la inclusión se ha vuelto más común.

Adolescencia

Como todos los adolescentes, los individuos con síndrome de Down experimentan cambios hormonales durante la adolescencia. Por lo tanto, habrá que educar a los adolescentes con síndrome de Down acerca de sus impulsos sexuales. Los científicos han comprobado que los varones con síndrome de Down generalmente tienen un recuento reducido de espermatozoides y raramente procrean. Las mujeres con síndrome de Down tienen períodos menstruales normales y son capaces de quedar embarazadas y de llevar el embarazo a término.

Adultos con síndrome de Down

La esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha aumentado apreciablemente. En 1929, la longevidad media de una persona con síndrome de Down era de nueve años. Hoy día es común que una persona con síndrome de Down viva hasta los cincuenta años o más. Además de vivir más años, las personas con síndrome de Down llevan ahora una vida más plena y fructífera que antes como integrantes de la familia y contribuyentes de la comunidad. Muchas personas con síndrome de Down forman sólidas relaciones y llegan a casarse. Ahora que las personas con síndrome de Down tienen una vida más larga, las necesidades de los adultos con este síndrome están recibiendo mayor atención. Con asistencia de la familia y los encargados de su cuidado, muchos adultos con síndrome de Down han adquirido las aptitudes requeridas para tener empleo y vivir en forma semiindependiente.

El envejecimiento prematuro es una característica de los adultos con síndrome de Down. Además, la demencia, o la pérdida de memoria y deterioro del discernimiento semejante a lo que ocurre en los pacientes con enfermedad de Alzheimer, puede aparecer en los adultos con síndrome de Down. Esta condición suele ocurrir en individuos que no han llegado a los cuarenta años. Los familiares y encargados del cuidado de un adulto con síndrome de Down deben estar preparados para intervenir si el individuo comienza a perder las habilidades requeridas para llevar una vida independiente.

Síndrome de Down en el lugar de trabajo

En virtud de la Ley sobre Americanos con Discapacidades (Americans with Disabilities Act, ADA), es ilegal que el empleador de más de 15 individuos discrimine contra individuos calificados en los procedimientos de solicitud de empleo, empleo, ascenso, despido, compensación, capacitación para el empleo y demás disposiciones referentes al empleo. Por esta ley se requiere que el empleador suministre espacio razonable a los individuos capacitados para un puesto. Para recibir más información sobre ADA, dirigirse a: Office of Civil Rights of the U.S. Department of Health and Human Services, Washington, DC 20201, Estados Unidos de América.

Orientación futura de las investigaciones sobre el síndrome de Down

En los últimos tiempos se ha sugerido que una intervención médica que incluye suplementos de aminoácidos y un medicamento denominado Piracetam podría beneficiar a los niños con síndrome de Down. El Piracetam es un medicamento psicoactivo que, según algunos, puede mejorar la función cognoscitiva. Sin embargo, no se han realizado hasta ahora estudios clínicos controlados en los que se use Piracetam para tratar el síndrome de Down en los Estados Unidos ni en ninguna otra parte que muestren su inocuidad y eficacia.

Investigadores que estudian el síndrome de Down en ratones que sirven de modelo están empeñados en analizar las consecuencias que tiene este síndrome para el desarrollo. Se usan ratones porque un gran segmento del cromosoma 16 de ratón tiene numerosos genes en común con el cromosoma 21 humano. El estudio de estos modelos en diversas etapas del desarrollo llevará a aumentar nuestro conocimiento básico del síndrome de Down y a facilitar la creación de intervenciones y estrategias de tratamiento eficaces.

Preguntas y respuestas sobre el síndrome de Down

¿Es el síndrome de Down un trastorno genético raro?

El síndrome de Down se presenta en 1 de cada 800 nacidos vivos.

¿Sólo las mujeres de más edad dan a luz bebés con stndrome de Down?

Los investigadores han establecido que la probabilidad de que una célula reproductora contenga una copia extra del cromosoma 21 aumenta notablemente a medida que la mujer envejece. Por lo tanto, una madre de edad madura tiene más probabilidad que una madre más joven de tener un bebé con síndrome de Down, pero las madres de más edad dan a luz solo un 9% de todos los nacidos vivos por año y el 25% de los nacidos vivos con síndrome de Down.

¿Están gravemente retardadas todas las personas con síndrome de Down?

Casi todas las personas con síndrome de Down tienen un cociente intelectual que indica retraso leve a moderado. Algunos están tan levemente afectados que viven independientemente y tienen empleos remunerados.

¿Pueden las personas con síndrome de Down recibir atención adecuada en el hogar?

La atención centrada en el hogar y la vida en la comunidad les da oportunidad de socializar y de beneficiarse con esa interacción.

¿Deberá colocarse a todos los niños con síndrome de Down en clases de instrucción especial?

Si bien se ha establecido legislación federal para asegurar que todos los niños con discapacidades tengan acceso a la instrucción pública, los niños con síndrome de Down pueden asistir a las clases corrientes y han sido incluidas en ellas.

¿Existe una cura para el síndrome de Down?

Investigadores han identificado los genes que causan las caracteristicas del síndrome de Down y están trabajando con ratones para que sirvan de modelo en las diferentes etapas del desarrollo a fin de aumentar el conocimiento básico del síndrome de Down y facilitar la creación de intervenciones y estrategias de tratamiento eficaces.

Otras organizaciones que ofrecen información sobre el síndrome de Down

American Speech, Language and Hearing Association
10801 Rockville Pike
Rockville, MD 20852
1-800-638-8255 or 1-888-321-ASHA

March of Dimes
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
(914) 428-7100
1-888-MODIMES (1-888-663-4637)

National Down Syndrome Congress
1370 center Drive, Suite 102
Atlanta, GA 30338
1-800-232-6372
(770) 604-9500

Ntional Down Syndrome Society
666 Broadway
New York, NY 10012
1-800-221-4602
(212) 460-9330

National Information center for Children and Youth with Disabilities
P.O. Box 1492
Washington, DC 20013-1492
1-800-695-0285
(202) 884-8200
   

The Arc of the United States
1010 Wayne Avenue, Suite 650
Silver Spring, MD 20910
(301) 565-3842
(301) 565-3843 - Fax

Fuente
National Institute of Child Health and Human Development
http://www.nichd.nih.gov/

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