Síndrome
de Down¿Qué
es el síndrome de Down? El
síndrome de Down consiste en una combinación de defectos de nacimiento, entre
ellos, un grado de retraso mental y facciones características. Entre el
30 y el 50 por ciento de los bebés con síndrome de Down también tienen defectos
cardíacos. Muchos de ellos pueden tener deficiencias visuales y auditivas y otros
problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente. El
síndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento genéticos más comunes. Afecta
a todas las razas y a todos los niveles económicos por igual. Aproximadamente
uno de cada 800 o 1.000 bebés nace con este trastorno. En los EE.UU. hay alrededor
de 250.000 individuos con síndrome de Down. Si bien varía, el promedio de vida
de los adultos con síndrome de Down es de aproximadamente 55 años. ¿Qué
aspecto tiene un niño con síndrome de Down? Un
niño con síndrome de Down puede tener ojos oblicuos y orejas pequeñas y ligeramente
dobladas en la parte superior. Su boca puede ser pequeña, lo que hace que la lengua
parezca grande. La nariz también puede ser pequeña y hundida en el entrecejo.
Algunos bebés con síndrome de Down tienen el cuello corto y las manos pequeñas
con dedos cortos. A
menudo el niño o adulto con síndrome de Down es bajo y sus articulaciones son
particularmente sueltas. La mayoría de los niños con síndrome de Down presentan
algunas de estas características, pero no todas. ¿Cuál
es la gravedad del retraso mental? El
grado de retraso mental varía ampliamente, pudiendo ser ligero, moderado o grave.
La mayoría, sin embargo, presenta un retraso mental moderado y los estudios sugieren
que, con la intervención adecuada, menos del 10 por ciento de ellos tendrá un
retraso mental grave. No hay manera de predecir el desarrollo mental de un niño
con síndrome de Down en función de sus características físicas. ¿Qué
puede hacer un niño con síndrome de Down? Por
lo general, los niños con síndrome de Down pueden hacer la mayoría de las cosas
que cualquier niño pequeño puede hacer, tales como hablar, caminar, vestirse y
aprender a ir al baño. Sin embargo, generalmente aprenden más tarde que otros
niños. No
puede pronosticarse con exactitud la edad a la que alcanzarán estos logros. Sin
embargo, los programas de intervención temprana que comienzan a partir de la infancia
pueden ayudarles a alcanzarlos más pronto. ¿Puede
un niño con síndrome de Down asistir a la escuela? Sí.
Hay programas especiales a partir de la edad preescolar que ayudan a los niños
con síndrome de Down a desarrollar destrezas en la mayor medida posible. Además
de beneficiarse de la intervención temprana y la educación especial, muchos niños
consiguen integrarse completamente en las aulas para niños normales. El porvenir
de estos niños es mucho más prometedor de lo que solía ser. Muchos de ellos aprenderán
a leer y escribir y participarán en diversas actividades propias de la niñez,
tanto en la escuela como en sus vecindarios. Si
bien hay programas de trabajo especiales diseñados para adultos con síndrome
de Down, mucha gente afectada por este trastorno es capaz de trabajar regularmente.
Hoy en día, la cantidad de adultos con síndrome de Down que viven de forma semi-independiente
en hogares comunitarios cuidando de sí mismos, participando en las tareas del
hogar, haciendo amistades, tomando parte en las actividades recreativas y trabajando
en su comunidad es cada vez mayor. ¿Tienen
los niños con síndrome de Down problemas de salud especiales? Entre
el 30 y el 50 por ciento de los bebés con síndrome de Down tienen defectos cardíacos.
Algunos defectos son de poca importancia y pueden ser tratados con medicamentos,
pero hay otros para los que se requiere cirugía. Todos los bebés con síndrome
de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediátrico, un médico que se especializa
en las enfermedades del corazón de los niños, y ser sometidos a un ecocardiograma
durante los 2 primeros meses de vida para permitir el tratamiento de cualquier
defecto cardíaco que puedan tener. Entre
el 10 y el 12 por ciento de los bebés con síndrome de Down nacen con malformaciones
intestinales que requieren ser corregidas quirúrgicamente. Más del 50 por ciento
tienen alguna deficiencia visual o auditiva. Entre los problemas visuales más
comunes se encuentran el estrabismo, la miopía, la hipermetropía y las cataratas.
La mayoría de los casos pueden ser tratados con anteojos, con cirugía o mediante
otros métodos. Se debe consultar a un oftalmólogo pediátrico durante el primer
año de vida del niño. Los niños con síndrome de Down pueden tener deficiencias
auditivas por causa de la presencia de líquido en el oído medio, de un defecto
nervioso o de ambas cosas. Todos los niños con síndrome de Down deben ser sometidos
a exámenes de visión y audición de forma regular para permitir el tratamiento
de cualquier problema y evitar problemas en el desarrollo del habla y de otras
destrezas. Los
niños con síndrome de Down tienen mayores probabilidades de sufrir problemas de
tiroides y leucemia. También tienden a resfriarse mucho y a contraer bronquitis
y neumonía. Los niños con este trastorno deben recibir cuidados médicos regulares,
incluyendo las vacunaciones de la niñez. ¿Qué
es lo que provoca el síndrome de Down? Un
bebé se forma cuando el óvulo de la madre se une al espermatozoide del padre.
Normalmente, cada óvulo y cada espermatozoide contienen 23 cromosomas. La unión
de ellos resulta en 23 pares, o sea, un total de 46 cromosomas. De esta manera
se forma el paquete de información hereditaria de toda célula viviente. Cuando
el óvulo o el espermatozoide no crean la formación correcta haciendo que la célula
produzca 24 cromosomas en lugar de 23, siendo el cromosoma adicional el
número 21, aparece el síndrome de Down. Las facciones propias del síndrome de
Down provienen de la existencia de este cromosoma 21 adicional en cada una de
las células del cuerpo. Este fenómeno se llama trisomía 21 debido a la presencia
de tres cromosomas número 21. Ocasionalmente,
el cromosoma 21 adicional se adhiere a otro cromosoma dentro del óvulo o del esperma,
esto puede provocar la translocación del síndrome de Down. La presencia de esta
condición en uno de los padres incrementa considerablemente las probabilidades
de que tengan otro niño con síndrome de Down. ¿Se
puede curar el síndrome de Down? No
existe cura para el síndrome de Down. Tampoco es posible prevenirlo. Los científicos
no saben por qué ocurren problemas con el cromosoma número 21. En ningún caso
el síndrome de Down puede atribuirse a algo que hicieron o dejaron de hacer los
padres. ¿Pueden
casarse las personas con síndrome de Down? Algunos
jóvenes con síndrome de Down se han casado, aunque esto sucede raramente. Si bien
se han producido raras excepciones, los hombres con síndrome de Down no pueden
engendrar hijos. En cualquier embarazo, una mujer con síndrome de Down tiene el
50 por ciento de probabilidades de concebir un niño con síndrome de Down, pero
muchos embarazos con fetos afectados se pierden naturalmente. ¿Qué
riesgo tienen los padres de un niño con síndrome de Down de tener otro niño afectado?
En términos
generales, las probabilidades de concebir otro bebé con síndrome de Down en cada
embarazo posterior son del 1 por ciento, más el riesgo propio de la madre según
su edad. Sin embargo, si el primer niño presenta translocación del síndrome de
Down, las probabilidades de tener otro niño con síndrome de Down aumentan enormemente.
Por lo
general, cuando se sospecha que un bebé tiene síndrome de Down el doctor toma
una muestra de su sangre para realizar un análisis de cromosomas (llamado un cariotipo).
Este análisis sirve para determinar si el bebé tiene síndrome de Down y para identificar
la anomalía cromosómica correspondiente. Esta información es importante en la
determinación del riesgo que corren los padres en futuros embarazos. El doctor
podrá enviar a los padres a un especialista en genética que puede explicar los
resultados de este análisis detalladamente e indicar cuáles son los riesgos
de que se repita este fenómeno en otro embarazo. ¿Quiénes
corren el mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down? Las
parejas que ya han tenido un bebé con síndrome de Down, las madres o los padres
cuyo cromosoma 21 ha sido reacomodado y las madres de más de 35 años de edad son
los que corren el mayor riesgo. El riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad,
desde aproximadamente uno de cada 1.250 niños para una mujer de 25 años de edad
a uno de cada 952 a la edad de 30, uno de cada 378 a la edad de 35 y uno de cada
106 a la edad de 40 años. Sin embargo, por lo menos el 70 por ciento de los bebés
con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años de edad, ya que las mujeres
más jóvenes tienen muchos más bebés. ¿Se
puede diagnosticar el síndrome de Down antes de que nazca el bebé? Sí.
El análisis prenatal mediante la amniocentesis o una prueba más nueva llamada
el análisis de la vellosidad coriónica permiten diagnosticar el síndrome de Down
o, con más frecuencia, confirmar que éste no está presente. Como ambos procedimientos
conllevan un pequeño riesgo de infección o de pérdida del feto, generalmente se
ofrecen sólamente a aquellas mujeres cuyas probabilidades de tener un bebé con
defectos de nacimiento cromosómicos o de otro tipo son mayores de lo normal.
Un médico
puede sugerir la realización de una amniocentesis cuando una mujer obtiene un
resultado anormal en la prueba de alfafetoproteína (AFP), un análisis de sangre
que se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo. Esta prueba puede detectar
la presencia del síndrome de Down en aproximadamente el 35 por ciento de los casos.
Una versión más nueva de esta prueba, que mide la AFP y también los niveles de
dos hormonas del embarazo, puede, aparentemente, detectar la presencia del síndrome
en alrededor del 60 por ciento de los casos. Sin embargo, estos análisis de sangre
no sirven para diagnosticar el síndrome de forma concluyente, ya que sólo se tratan
de análisis preliminares que indican la necesidad de una amniocentesis.
Cualquier
familia con un niño mentalmente retrasado o con otros defectos de nacimiento,
puede conversar sobre estos análisis y pruebas con su doctor o su profesional
de la salud. Éste podrá recomendar que la familia consulte a un especialista en
genética para aprender más sobre su problema particular y los riesgos que supone
tener otro bebé. ¿Dónde
pueden las familias afectadas con síndrome de Down obtener más información?
Hay organizaciones
en todos los EE.UU. que brindan apoyo e información a familias con niños afectados
por el síndrome de Down. Tres de ellas son: National
Down Syndrome Society
666 Broadway
New York, NY 10012
1-800-221-4602
o (212) 460-9330 National
Down Syndrome Congress
1605 Chantilly Drive, Suite 250
Atlanta, GA 30324
1-800-232-NDSC o (404) 633-1555 ARC/Edward
I. and Fannie L. Baker
International Resource Center for
Down Syndrome
CWRU-School of Medicine
Cleveland, OH 44106-4921
1-800-288-8804
(en Ohio) o (216) 368-8806 Referencias
Elkins,
T.E., et al. Helping parents adjust to Down's syndrome. Contemporary Ob/Gyn, marzo
de 1985, pág. 56-64. Haddow,
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L., Rosenthal, D. Down Syndrome: Living and Learning in the Community. Nueva York,
Wiley-Liss, 1995. Stray-Gundersen,
K. Babies with Down Syndrome. Rockville, MD, Woodbine House, 1995. Fuente
March of Dimes
http://www.nacersano.org
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educativos. No pretende substituir el necesario consejo médico o la necesidad
de un tratamiento profesional médico para una dolencia o transtorno en
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debe consultar a un médico ante cualquier duda sobre su salud y antes de comenzar
un nuevo tratamiento con medicamentos, dieta o programa de ejercicio físico
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